공식 자료로 확인하는 희귀질환 지원
희귀질환 진단지원 대상·신청방법 확인
진단되지 않은 유전성 희귀질환이 의심될 때 참여 의료기관을 통해 유전자 검사와 결과 해석을 지원합니다.
대상과 지원 조건
안내 대상
유전성 희귀질환의 진단 지원이 필요한 환자가 대상입니다. 지원 질환은 질병관리청 희귀질환 헬프라인에서 확인하세요.
확인할 기준
진단지원사업 참여 의료기관에서 상담을 받고 검사를 의뢰해야 합니다. 참여기관은 질병관리청 희귀질환 헬프라인의 기관 목록에서 확인하세요.
지원 내용과 신청 방법
지원 내용
- 미진단 희귀질환 의심 환자의 전장유전체 분석과 해석을 지원합니다.
신청 방법
아래 순서와 준비 사항은 공식 원문의 신청 안내에서 다시 확인하세요.
- 진단지원사업 참여 의료기관에 방문해 상담과 의뢰를 진행합니다.
문의: 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
사업 안내 기관
담당 기관: 질병관리청
전국 공식 안내표시된 기간 공식 목록의 신청기한은 ‘수시’입니다. 현재 참여기관의 접수 가능 여부를 확인하세요.
출처와 확인일
출처: 정부24 공식 지원 안내 원문 보기 · 자료 확인일 2026-10-26 · 원문 기준일 2026-10-20