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• (무한성) 외배엽형성이상

  KCD Q82.4 · Ectodermal dysplasia (anhidrotic)

• (승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전

  KCD Q23.4 · Atresia, or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle (with mitral valve stenosis or atresia)

• (외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착

  KCD Q16.1 · Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal(external)

• (이상형태성) 태아알코올증후군

  KCD Q86.0 · Fetal alcohol syndrome (dysmorphic)

• (하)(상)대정맥의 선천성 협착

  KCD Q26.0 · Congenital stenosis of vena cava (inferior)(superior)

• (혈청검사음성인) 연소성 다발관절염

  KCD M08.3 · Juvenile polyarthritis (seronegative)

• 10단완 11-12 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 10p11-12 deletion syndrome

• 10번 염색체 단완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 10p deletion syndrome

• 10번 염색체 단완의 삼염색체증

  KCD Q92.2 · Trisomy 10p

• 10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증

  KCD 코드 확인 필요 · Distal monosomy 10q

• 10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 10q22q23 microdeletion syndrome

• 10번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 10q deletion syndrome

• 10번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 10q duplication syndrome

• 10장완 말단 삼염색체 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Distal 10q trisomy syndrome

• 11번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 11q duplication syndrome

• 11장완 말단부 삼염색체 증후군

  KCD Q92.3 · 11q distal trisomy syndrome

• 12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복

  KCD 코드 확인 필요 · 12p13 microduplication

• 12번 염색체 단완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 12p duplication syndrome

• 12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복

  KCD 코드 확인 필요 · 12q13 microduplication

• 12번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 12q deletion syndrome

• 12번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 12q duplication syndrome

• 13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 13q12.3 microdeletion syndrome

• 13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손

  KCD 코드 확인 필요 · 13q21-22 deletion

• 13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증

  KCD 코드 확인 필요 · Distal monosomy 13q

• 13번 염색체 장완의 부분 결손

  KCD 코드 확인 필요 · Partial deletion of the long arm of chromosome 13

• 13삼염색체증, 감수분열비분리

  KCD Q91.4 · Trisomy 13, meiotic nondisjunction

• 13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)

  KCD Q91.5 · Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction)

• 13삼염색체증, 전위

  KCD Q91.6 · Trisomy 13, translocation

• 13삼염색체증후군

  KCD Q91.7 · Trisomy 13 Syndrome

• 14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손

  KCD 코드 확인 필요 · 14q24.2q31.1 microdeletion

• 14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증

  KCD 코드 확인 필요 · Distal monosomy 14q

• 14번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 14q deletion syndrome

• 14번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 14q duplication syndrome

• 15 장완13.3 미세결손 증후군

  KCD Q93.5 · 15q13.3 microdeletion syndrome

• 15번 고리모양 염색체

  KCD 코드 확인 필요 · Ring chromosome 15

• 15번 염색체 장완 11-13 부분의 미세중복 증후군

  KCD Q92.3 · 15q11q13 microduplication syndrome

• 15번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 15q deletion syndrome

• 15번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 15q duplication syndrome

• 15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군)

  KCD Q93.2 · Tetrasomy 15q (isodicentric 15 chromosome syndrome)

• 15장완11.2 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 15q11.2 microdeletion syndrome

• 16단완11.2 미세중복

  KCD 코드 확인 필요 · 16p 11.2 microduplication

• 16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 16p11p12 microdeletion syndrome

• 16번 염색체 단완의 결손

  KCD 코드 확인 필요 · Deletion of short arm of chromosome 16

• 16번 염색체 단완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 16p deletion syndrome

• 16번 염색체 단완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 16p duplication syndrome

• 16번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 16q deletion syndrome

• 16번 염색체 장완의 중복

  KCD 코드 확인 필요 · 16q duplication

• 17단완13.3 미세중복

  KCD 코드 확인 필요 · 17p 13.3 microduplication

• 17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Distal 17p13.1 microdeletion syndrome

• 17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Distal 17p13.3 microdeletion syndrome

• 17번 염색체 단완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 17p deletion syndrome

• 17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 17q21.31 microduplication syndrome

• 17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 17q25.1 duplication syndrome

• 17번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 17q deletion syndrome

• 17번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 17q duplication syndrome

• 18 단완 염색체 결손

  KCD Q93.5 · 18 short arm chromosome deletion

• 18번 고리모양 염색체

  KCD 코드 확인 필요 · Ring chromosome 18

• 18번 염색체 단완의 사염색체증

  KCD 코드 확인 필요 · Tetrasomy 18p

• 18번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD Q93.5 · 18 long arm deletion syndrome

• 18번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 18q duplication syndrome

• 18삼염색체증, 감수분열비분리

  KCD Q91.0 · Trisomy 18, meiotic nondisjunction

• 18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)

  KCD Q91.1 · Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction)

• 18삼염색체증, 전위

  KCD Q91.2 · Trisomy 18, translocation

• 18장완 말단부 결손 증후군

  KCD Q93.5 · 18q distal deletion syndrome

• 18장완단일염색체증

  KCD Q93.5 · 18q monosomy

• 19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복

  KCD 코드 확인 필요 · 19p13.3 duplication

• 19번 염색체 단완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 19p deletion syndrome

• 19번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 19q duplication syndrome

• 1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손

  KCD 코드 확인 필요 · 1p31-1p32 microdeletion

• 1번 염색체 단완 36부분의 미세결손증후군

  KCD Q93.5 · 1p36 Microdeletion Syndrome

• 1번 염색체 단완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 1p deletion syndrome

• 1번 염색체 단완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 1p duplication syndrome

• 1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 1q21.1 duplication syndrome

• 1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 1q21.3 microdeletion syndrome

• 1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 1q44 microdeletion syndrome

• 1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 1q21.1 microdeletion syndrome

• 1번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 1q deletion syndrome

• 1번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 1q duplication syndrome

• 20번 염색체 단완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 20p deletion syndrome

• 20번 염색체 단완의 삼염색체증

  KCD Q92.8 · Trisomy 20p

• 20번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 20q deletion syndrome

• 20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증

  KCD 코드 확인 필요 · Distal trisomy 20q

• 21-수산화효소결핍

  KCD E25.0 · 21-Hydroxylase deficiency

• 21번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD Q93.5 · 21 long arm deletion syndrome

• 21삼염색체증 NOS

  KCD Q90.9 · Trisomy 21 NOS

• 21삼염색체증, 감수분열비분리

  KCD Q90.0 · Trisomy 21, meiotic nondisjunction

• 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)

  KCD Q90.1 · Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction)

• 21삼염색체증, 전위

  KCD Q90.2 · Trisomy 21, translocation

• 22번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 22q deletion syndrome

• 22번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 22q duplication syndrome

• 2번 염색체 단완 결손

  KCD 코드 확인 필요 · 2p deletion

• 2번 염색체 단완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 2p deletion syndrome

• 2번 염색체 단완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 2p duplication syndrome

• 2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 2q33-37 duplication syndrome

• 2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 2q24 microdeletion syndrome

• 2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손

  KCD 코드 확인 필요 · 2q31-q33 microdeletion

• 2번 염색체 장완의 37부분의 미세결손증후군

  KCD Q93.5 · 2q37 microdeletion syndrome

• 2번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 2q deletion syndrome

• 2번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 2q duplication syndrome

• 2장완11 미세중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 2q11 microduplication syndrome

• 3 장완29 미세결손 증후군

  KCD Q93.5 · 3q29 microdeletion syndrome

• 3번 염색체 단완의 결손

  KCD 코드 확인 필요 · Deletion of short arm of chromosome 3

• 3번 염색체 단완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 3p deletion syndrome

• 3번 염색체 장완 26 부분의 중복

  KCD 코드 확인 필요 · 3q26 duplication

• 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 3q13.31 microdeletion syndrome

• 3번 염색체 장완의 결손

  KCD 코드 확인 필요 · Deletion of long arm of chromosome 3

• 3번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 3q deletion syndrome

• 3번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 3q duplication syndrome

• 3M 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 3M syndrome

• 3MC 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale)

• 4 단완 염색체 부분 결손

  KCD Q93.3 · Partial deletion of the short arm of chromosome 4

• 4번 염색체 단완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 4p duplication syndrome

• 4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 4q21 microdeletion syndrome

• 4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손

  KCD 코드 확인 필요 · 4q34 microdeletion

• 4번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 4q deletion syndrome

• 4번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 4q duplication syndrome

• 5번 염색체 단완의 결손

  KCD Q93.4 · Deletion of short arm of chromosome 5

• 5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 5q14.3 microdeletion syndrome

• 5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족

  KCD 코드 확인 필요 · Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion

• 5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애

  KCD 코드 확인 필요 · PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion

• 5번 염색체 장완 35 부분의 결손

  KCD 코드 확인 필요 · 5q35 deletion

• 5번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 5q deletion syndrome

• 5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증

  KCD 코드 확인 필요 · Distal 5q trisomy

• 5번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 5q duplication syndrome

• 6번 염색체 단완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 6p deletion syndrome

• 6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 6q26 microdeletion syndrome

• 6번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 6q deletion syndrome

• 6번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 6q duplication syndrome

• 7번 염색체 단완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 7p deletion syndrome

• 7번 염색체 단완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 7p duplication syndrome

• 7번 염색체 장완 11.23 부분의 미세중복 증후군

  KCD Q92.3 · 7q11.23 microduplication syndrome

• 7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 7q36 microdeletion syndrome

• 7번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 7q deletion syndrome

• 7번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 7q duplication syndrome

• 7장완11.22 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 7q 11.22 microdeletion syndrome

• 7장완36 미세중복

  KCD 코드 확인 필요 · 7q 36 microduplication

• 8단완단일염색체증

  KCD 코드 확인 필요 · 8p monosomy

• 8번 삼염색체 섞임증

  KCD 코드 확인 필요 · Mosaic trisomy 8

• 8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 8p11.2 deletion syndrome

• 8번 염색체 단완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 8p deletion syndrome

• 8번 염색체 단완의 역중복-결실 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 8p inverted duplication-deletion syndrome

• 8번 염색체 단완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 8p duplication syndrome

• 8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 8q21.11 microdeletion syndrome

• 8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 8q22.1 microdeletion syndrome

• 8번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 8q duplication syndrome

• 9번 염색체 단완의 결손

  KCD 코드 확인 필요 · Deletion of short arm of chromosome 9

• 9번 염색체 단완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 9p deletion syndrome

• 9번 염색체 단완의 사염색체증

  KCD 코드 확인 필요 · tetrasomy 9p

• 9번 염색체 단완의 중복

  KCD 코드 확인 필요 · Duplication of 9p

• 9번 염색체 단완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 9p duplication syndrome

• 9번 염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 9q deletion syndrome

• 9번 염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 9q duplication syndrome

• 가부키 증후군

  KCD Q87.0 · Kabuki syndrome

• 가브리엘레 드 브리스 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Gabriele-de Vries syndrome

• 가성 연골무형성 형성이상

  KCD Q78.9 · Pseudoachondroplastic dysplasia

• 가성 장 폐쇄

  KCD K56.0 · Intestinal pseudo-obstruction

• 가족성 부신코티코이드결핍

  KCD E27.1 · Familial glucocorticoid deficiency

• 가족성 선종성 용종증

  KCD D12.6 · Familial adenomatous polyposis

• 가족성 운동신경세포병

  KCD G12.20 · Familial motor neuron disease

• 가족성 저인산혈증

  KCD E83.3 · Familial hypophosphataemia

• 가족성 저형성빈혈

  KCD D61.0 · Familial hypoplastic anaemia

• 가족성 지중해열

  KCD E85.0 · Familial Mediterranean fever

• 가족성 칸디다증

  KCD 코드 확인 필요 · Familial candidiasis

• 가족성 혈구탐식세망증

  KCD D76.1 · Familial haemophagocytic reticulosis

• 가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리

  KCD 코드 확인 필요 · Familial thoracic aortic aneurysm and dissection

• 각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군

  KCD M35.0 · Sjogren’s syndrome with keratoconjunctivitis

• 간뇌 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome

• 간인산화효소결핍

  KCD E74.0 · Liver phosphorylase deficiency

• 간헐 운동실조 2형

  KCD G11.1 · Episodic ataxia type 2

• 갈락토스대사장애

  KCD E74.2 · Disorders of galactose metabolism

• 갈락토스혈증

  KCD E74.2 · Galactosaemia

• 갈락토카이네이스결핍

  KCD E74.2 · Galactokinase deficiency

• 갈로웨이-모왓 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Galloway Mowat syndrome

• 감마글루타밀회로의 장애

  KCD E72.8 · Disorders of γ-glutamyl cycle

• 강글리오시드증 NOS

  KCD E75.1 · Gangliosidosis NOS

• 강직인간증후군

  KCD G25.8 · Stiff-person[man] syndrome

• 강직척추염, 경부

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD M45.2 · Ankylosing spondylitis, cervical region

• 강직척추염, 경흉추부

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD M45.3 · Ankylosing spondylitis, cervicothoracic region

• 강직척추염, 요천부

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD M45.7 · Ankylosing spondylitis, lumbosacral region

• 강직척추염, 요추부

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD M45.6 · Ankylosing spondylitis, lumbar region

• 강직척추염, 척추의 여러 부위

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD M45.0 · Ankylosing spondylitis, multiple sites in spine

• 강직척추염, 천추 및 천미추부

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD M45.8 · Ankylosing spondylitis, sacral and sacrococcygeal region

• 강직척추염, 후두환축부

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD M45.1 · Ankylosing spondylitis, occipito-atlanto-axial region

• 강직척추염, 흉요추부

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD M45.5 · Ankylosing spondylitis, thoracolumbar region

• 강직척추염, 흉추부

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD M45.4 · Ankylosing spondylitis, thoracic region

• 거대뇌증-다소뇌회증-다지증-수두증 증후군2(AKT3 관련)

  KCD 코드 확인 필요 · Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus[MPPH] syndrome 2(AKT3 related)

• 거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome

• 거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS)

  KCD 코드 확인 필요 · Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)

• 거대세포동맥염

  KCD 코드 확인 필요 · Giant cell arteritis

• 거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍

  KCD D80.6 · Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia

• 거짓 부갑상선기능저하증

  KCD E20.1 · Pseudohypoparathyroidism

• 거짓근긴장증

  KCD G71.1 · Pseudomyotonia

• 건조증후군[쉐그렌]

  KCD M35.0 · Sicca syndrome[Sjögren]

• 결절성 경화증

  KCD Q85.1 · Tuberous sclerosis

• 결절성 다발동맥염

  KCD M30.0 · Polyarteritis nodosa

• 고라이신혈증

  KCD E72.3 · Hyperlysinaemia

• 고류신-이소류신혈증

  KCD E71.1 · Hyperleucine-isoleucinaemia

• 고린-샤우드리-모스 증후군

  KCD Q87.0 · Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome

• 고린증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Gorlin syndrome

• 고면역글로불린E증후군

  KCD D82.4 · Hyperimmunoglobulin E [IgE] syndrome

• 고밀도침착병을 동반한 신증후군

  KCD N04.6 · Nephrotic syndrome with dense deposit disease

• 고발린혈증

  KCD E71.1 · Hypervalinaemia

• 고쉐병

  KCD E75.2 · Gaucher’s disease

• 고암모니아혈증

  KCD E72.2 · Hyperammonaemia

• 고양이울음증후군

  KCD Q93.4 · Cri-du-chat syndrome

• 고전적 페닐케톤뇨증

  KCD E70.0 · Classical phenylketonuria

• 고전적 혈우병

  KCD D66 · Classical haemophilia

• 고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)

  KCD E72.5 · Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ)

• 고하이드록시프롤린혈증

  KCD E72.5 · Hyperhydroxyprolinaemia

• 고함-스타우트 병

  KCD 코드 확인 필요 · Gorham-Stout disease (GSD)

• 고호모시스테인혈증

  KCD E72.1 · Hyperhomocysteinemia

• 골간단연골형성이상, 슈미드형

  KCD Q78.5 · Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type

• 골간병적조직연결

  KCD Q78.6 · Diaphyseal aclasis

• 골덴하 증후군

  KCD Q87.0 · Goldenhar syndrome

• 골드베르그-쉬프린첸 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Goldberg-Shprintzen syndrome

• 골수형성저하

  KCD D61.9 · Medullary hypoplasia

• 골취약증

  KCD Q78.0 · Fragilitas ossium

• 골츠 증후군

  KCD Q82.8 · Goltz syndrome

• 골화석증

  KCD Q78.2 · Osteopetrosis

• 공통가변성 무감마글로불린혈증

  KCD D80.1 · Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma]

• 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상

  KCD Q77.8 · Other osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine

• 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상

  KCD Q77.9 · Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine, unspecified

• 관상동맥혈관의 기형

  KCD Q24.5 · Malformation of coronary vessels

• 괴사성 호흡기육아종증

  KCD M31.3 · Necrotizing respiratory granulomatosis

• 교차증후군

  KCD E70.3 · Cross syndrome

• 구리대사장애

  KCD E83.0 · Disorders of copper metabolism

• 구조적 뇌 이상 및 얼굴이형성증을 동반한 신경발달 장애[RAC3 관련]

  KCD 코드 확인 필요 · Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies[RAC3 related]

• 구축-발달지연-피에르 로빈 증후군(5장완23 미세결손 증후군)

  KCD 코드 확인 필요 · Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome)

• 국소적 아밀로이드증

  KCD E85.4 · Localized amyloidosis

• 굴지 형성이상

  KCD Q87.1 · Campomelic dysplasia

• 굿패스처증후군

  KCD M31.0 · Goodpasture’s syndrome

• 궤양성 (만성) 범결장염

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD K51.0 · Ulcerative (chronic) pancolitis

• 궤양성 (만성) 직장염

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD K51.2 · Ulcerative (chronic) proctitis

• 귓바퀴-관절돌기 증후군 2

  KCD 코드 확인 필요 · Auriculo-condylar syndrome 2

• 그레이혈소판증후군

  KCD D69.1 · Grey platelet syndrome

• 근간대경련[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조

  KCD G11.1 · Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus[Hunt’s ataxia]

• 근골격계통의 기타 선천기형

  KCD Q79.8 · Other congenital malformations of musculoskeletal system

• 근골격계통의 상세불명의 선천기형

  KCD Q79.9 · Congenital malformation of musculoskeletal system, unspecified

• 근골격계통의 선천변형 NOS

  KCD Q79.9 · Congenital deformity of musculoskeletal system NOS

• 근골격계통의 선천이상 NOS

  KCD Q79.9 · Congenital anomaly of musculoskeletal system NOS

• 근긴장디스트로피[스타이너트]

  KCD G71.1 · Dystrophia myotonica[Steinert]

• 근긴장이상을 동반한 고망간혈증

  KCD 코드 확인 필요 · Hypermanganesemia with dystonia

• 근긴장장애

  KCD G71.1 · Myotonic disorders

• 근디스트로피

  KCD G71.0 · Muscular dystrophy

• 근병증을 동반한 전신경화증

  KCD M34.8 · Systemic sclerosis with myopathy

• 근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군

  KCD M35.0 · Sjogren’s syndrome with myopathy

• 근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피

  KCD G71.2 · Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre

• 근섬유형 불균형

  KCD G71.2 · Fibre-type disproportion

• 근세관성 (중심핵성) 근육병증

  KCD G71.2 · Myotubular (centronuclear) myopathy

• 근육의 결여

  KCD Q79.8 · Absence of muscle

• 근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍

  KCD E71.3 · Muscle carnitine palmityltransferase deficiency

• 글라스증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Glass syndrome

• 글라이신대사장애

  KCD E72.5 · Disorders of glycine metabolism

• 글란즈만병

  KCD D69.1 · Glanzmann’s disease

• 글루타르산뇨

  KCD E72.3 · Glutaric aciduria

• 글리코젠축적병

  KCD E74.0 · Glycogen storage disease

• 글리코젠축적병 1b형 A

  KCD E74.0 · Glycogen storage disease 1b type A

• 글리코젠합성효소결핍

  KCD E74.0 · Glycogen synthase deficiency

• 급성 간헐성 (간성) 포르피린증

  KCD E80.2 · Acute intermittent(hepatic) porphyria

• 기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스

  KCD M32.1 · Systemic lupus erythematosus with organ or system involvement

• 기관한정아밀로이드증

  KCD E85.4 · Organ-limited amyloidosis

• 기면병 및 탈력발작

  KCD G47.4 · Narcolepsy and cataplexy

• 기타 고페닐알라닌혈증

  KCD E70.1 · Other hyperphenylalaninaemias

• 기타 궤양성 대장염

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD K51.8 · Other ulcerative colitis

• 기타 뇌전증지속상태

  KCD G41.8 · Other status epilepticus

• 기타 명시된 다발경화증

  KCD G35.8 · Other specified multiple sclerosis

• 기타 및 복합부위의 사르코이드증

  KCD D86.8 · Sarcoidosis of other and combined sites

• 기타 뼈의 파젯병

  KCD M88.8 · Paget’s disease of other bones

• 기타 유전성 운동실조

  KCD G11.8 · Other hereditary ataxias

• 기타 유전성 척수성 근위축

  KCD G12.1 · Other inherited spinal muscular atrophy

• 기타 응고인자의 유전성 결핍

  KCD D68.2 · Hereditary deficiency of other clotting factors

• 기타 척수성 근위축 및 관련 증후군

  KCD G12.8 · Other spinal muscular atrophies and related syndromes

• 기타 피부근염

  KCD M33.1 · Other dermatomyositis

• 기형을 동반한 범혈구감소증

  KCD D61.0 · Pancytopenia with malformations

• 긴 QT증후군

  KCD I49.82 · Long QT syndrome

• 긴장-간대성 뇌전증지속상태

  KCD G41.0 · Tonic-clonic status epilepticus

• 길랭-바레증후군

  KCD G61.0 · Guillain-Barré syndrome

• 나팔꽃 증후군

  KCD Q14.2 · Morning glory syndrome

• 낙엽천포창

  KCD L10.2 · Pemphigus foliaceus

• 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · 3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) syndrome

• 낭성 섬유증에서의 태변장폐색

  KCD E84.1 · Meconium ileus in cystic fibrosis

• 내연골종증

  KCD Q78.4 · Enchondromatosis

• 네말린근육병증

  KCD G71.2 · Nemaline myopathy

• 네젤로프증후군

  KCD D81.4 · Nezelof’s syndrome

• 넬슨증후군

  KCD E24.1 · Nelson’s syndrome

• 노년성 황반변성(삼출성)

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD H35.31 · Senile macular degeneration (exudative)

• 노리에병

  KCD 코드 확인 필요 · Norrie disease

• 노출림프구증후군

  KCD D81.6 · Bare lymphocyte syndrome

• 뇌-폐-갑상선 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Brain-lung-thyroid syndrome

• 뇌간(∼의) 다발경화증

  KCD G35 · Multiple sclerosis (of) brain stem

• 뇌전증 소발작지속상태

  KCD G41.1 · Epileptic absence status

• 뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우-클레프너]

  KCD F80.3 · Acquired aphasia with epilepsy [Landau-Kleffner]

• 뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산

  KCD E24.0 · Overproduction of pituitary ACTH

• 뇌하수체-의존 부신피질기능항진증

  KCD E24.0 · Pituitary-dependent hyperadrenocorticism

• 뇌하수체-의존 쿠싱병

  KCD E24.0 · Pituitary-dependent Cushing’s disease

• 뇌하수체의 양성 신생물

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD D35.2 · Benign neoplasm of pituitary gland

• 누난 증후군

  KCD Q87.1 · Noonan syndrome

• 눈 근디스트로피

  KCD G71.0 · Ocular muscular dystrophy

• 눈 운동 이상과 운동실조를 동반한 신경발달장애(FRMD5 관련)

  KCD 코드 확인 필요 · Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia(FRMD5 related)

• 눈백색증

  KCD E70.3 · Ocular albinism

• 눈인두성 근디스트로피

  KCD G71.0 · Oculopharyngeal muscular dystrophy

• 눈피부백색증

  KCD E70.3 · Oculocutaneous albinism

• 니만-피크병

  KCD E75.2 · Niemann-Pick’s disease

• 니콜라이데스-바라이서 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Nicolaides-Baraitser syndrome

• 다골성 섬유성 형성이상

  KCD Q78.1 · Polyostotic fibrous dysplasia

• 다낭성 신장, 보통염색체열성

  KCD Q61.1 · Polycystic kidney, autosomal recessive

• 다낭성 신장, 보통염색체우성

  KCD Q61.2 · Polycystic kidney, autosomal dominant

• 다낭성 신장, 영아형

  KCD Q61.1 · Polycystic kidney, infantile type

• 다논 병

  KCD 코드 확인 필요 · Danon disease

• 다발경화증

  KCD G35 · Multiple sclerosis

• 다발경화증 NOS

  KCD G35 · Multiple sclerosis (of) NOS

• 다발계통의 평활근 기능이상 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome(MSMDS)

• 다발근염

  KCD M33.2 · Polymyositis

• 다발미세이랑증

  KCD Q04.3 · Polymicrogyria

• 다발선천외골증

  KCD Q78.6 · Multiple congenital exostoses

• 다발선천이상-근긴장저하-발작 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome

• 다발성 골단 형성이상

  KCD Q77.3 · Multiple epiphyseal dysplasia

• 다발심 병

  KCD G71.2 · Multicore disease

• 다중심성 골용해-결정증-관절병증 [MONA]

  KCD 코드 확인 필요 · Multicentric osteolysis- nodulosis-arthropathy [MONA]

• 다초점 섬유경화증

  KCD M35.5 · Multifocal fibrosclerosis

• 다초점 운동신경병증

  KCD G61.8 · Multifocal Motor Neuropathy

• 다케노우치-코사키 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Takenouchi-Kosaki syndrome

• 다형핵호중구의 기능장애

  KCD D71 · Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils

• 단백질C결핍

  KCD D68.5 · Protein C deficiency

• 단백질S결핍

  KCD D68.5 · Protein S deficiency

• 단순 수포성 표피박리증

  KCD Q81.0 · Epidermolysis bullosa simplex

• 단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Short stature, optic atrophy and Pelger-Huët anomaly syndrome

• 단안증

  KCD Q87.0 · Cyclopia

• 단일심실

  KCD Q20.4 · Single ventricle

• 단일유전자성 홍반성루푸스

  KCD 코드 확인 필요 · Monogenic lupus erythematosus

• 단풍시럽뇨병

  KCD E71.0 · Maple-syrup-urine disease

• 단핵탐식세포의 조직구증

  KCD D76.1 · Histiocytoses of mononuclear phagocytes

• 달리 분류되지 않은 사립체 근육병증

  KCD G71.3 · Mitochondrial myopathy, NEC

• 담관의 폐쇄

  KCD Q44.2 · Atresia of bile ducts

• 당단백질분해의 결손

  KCD E77.1 · Defects in glycoprotein degradation

• 대결절성 부신증식증

  KCD 코드 확인 필요 · Macronodular adrenal hyperplasia

• 대뇌 크레아틴 결핍 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Cerebral creatine deficiency syndrome

• 대뇌-안구-치아-귀-골격 이상 증후군 [CODAS 증후군]

  KCD 코드 확인 필요 · Cerebral-ocular-dental-auricular-skeletal anomaly syndrome [CODAS syndrome]

• 대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인]

  KCD E75.5 · Cerebrotendinous cholesterosis [van Bogaert-Scherer-Epstein]

• 대동맥궁증후군[다카야스]

  KCD M31.4 · Aortic arch syndrome [Takayasu]

• 대동맥의 우측전위

  KCD Q20.3 · Dextrotransposition of aorta

• 대동맥의 축착

  KCD Q25.1 · Coarctation of aorta

• 대동맥의 축착(관전, 관후)

  KCD Q25.1 · Coarctation of aorta (preductal, postductal)

• 대동맥의 폐쇄

  KCD Q25.2 · Atresia of aorta

• 대동맥의 협착

  KCD Q25.3 · Stenosis of aorta

• 대동맥중격결손

  KCD Q21.4 · Aortic septal defect

• 대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형

  KCD Q23.8 · Other congenital malformations of aortic and mitral valves

• 대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형

  KCD Q23.9 · Congenital malformation of aortic and mitral valves, unspecified

• 대동맥판의 선천성 기능부전

  KCD Q23.1 · Congenital insufficiency of aortic valve

• 대동맥판의 선천협착

  KCD Q23.0 · Congenital stenosis of aortic valve

• 대동맥폐동맥중격결손

  KCD Q21.4 · Aortopulmonary septal defect

• 대동맥폐동맥창

  KCD Q21.4 · Aortopulmonary window

• 대발작 뇌전증지속상태

  KCD G41.0 · Grand mal status epilepticus

• 대장의 크론병

  KCD K50.1 · Crohn’s disease of large intestine

• 대정맥의 선천성 협착

  KCD Q26.0 · Congenital stenosis of vena cava

• 대혈관의 (완전)전위

  KCD Q20.3 · Transposition of great vessels (complete)

• 댄디-워커증후군

  KCD Q03.1 · Dandy-Walker syndrome

• 데니스-드래쉬 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Denys-Drash syndrome

• 데제린-소타스병

  KCD G60.0 · Déjerine-Sottas disease

• 델타-베타지중해빈혈

  KCD D56.2 · Delta-beta thalassaemia

• 돌발성 운동유발 이상운동

  KCD G24.8 · Paroxysmal kinesigenic dyskinesia[PKD]

• 동맥간존속

  KCD Q20.0 · Persistent truncus arteriosus

• 동안실행증(失行症), 코간형

  KCD H51.8 · Ocular motor apraxia, Cogan type

• 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X

  KCD Q96.2 · Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq)

• 동형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증

  KCD E78.00 · Homozygous familial hypercholesterolemia

• 두개골간단형성부전증

  KCD 코드 확인 필요 · Craniometaphyseal dysplasia

• 두개골유합

  KCD Q75.0 · Craniosynostosis

• 두개골의 불완전유합

  KCD Q75.0 · Imperfect fusion of skull

• 두개골의 파젯병

  KCD M88.0 · Paget’s disease of skull

• 두개안면골이골증

  KCD Q75.1 · Craniofacial dysostosis

• 두보위츠 증후군

  KCD Q87.1 · Dubowitz syndrome

• 뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

  KCD G71.0 · Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy

• 드 랑즈 증후군

  KCD Q87.1 · De Lange syndrome

• 드라베 증후군

  KCD G40.30 · Dravet syndrome

• 드뷔쿠아 형성이상

  KCD 코드 확인 필요 · Desbuquois dysplasia

• 디스트로피성 수포성 표피박리증

  KCD Q81.2 · Epidermolysis bullosa dystrophica

• 디스트로피성 형성이상

  KCD Q77.5 · Dystrophic dysplasia

• 디죠지증후군

  KCD D82.1 · Di George’s syndrome

• 떨림마비

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD G20 · Paralysis agitans

• 라르센 증후군

  KCD Q74.8 · Larsen’s syndrome

• 라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]

  KCD 코드 확인 필요 · Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman syndrome]

• 라스무센 뇌염

  KCD G04.8 · Rasmussen encephalitis

• 라이소솜효소의 번역후 수정의 결손

  KCD E77.0 · Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes

• 라이신 및 하이드록시라이신 대사장애

  KCD E72.3 · Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism

• 람베르트-이튼증후군

  KCD G73.1 · Lambert-Eaton syndrome

• 랑거 기드온 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Langer-Giedion syndrome

• 랑뒤-오슬러-웨버병

  KCD I78.0 · Rendu-Osler-Weber disease

• 램-셰이퍼 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Lamb-Shaffer Syndrome

• 러셀-실버 증후군

  KCD Q87.1 · Russel-Silver syndrome

• 레녹스-가스토증후군

  KCD G40.4 · Lennox-Gastaut syndrome

• 레리-웨일 증후군

  KCD Q77.8 · Leri-Weill syndrome

• 레버 선천성 흑암시

  KCD H35.59 · Leber’s congenital amaurosis

• 레버 유전성 시신경병증

  KCD H47.2 · Leber’s hereditary optic neuropathy

• 레쉬-니한증후군

  KCD E79.1 · Lesch-Nyhan syndrome

• 레이노-클라스 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Raynaud-Claes syndrome

• 레지우스 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Legius syndrome

• 레트증후군

  KCD F84.2 · Rett’s syndrome

• 렌즈소안구증후군

  KCD Q11.2 · Lenz microphthalmia syndrome

• 로렌스-문(-바르데)-비들 증후군

  KCD Q87.8 · Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome

• 로베증후군

  KCD E72.0 · Lowe’s syndrome

• 로비노-실버만-스미스 증후군

  KCD Q87.1 · Robinow-Silverman-Smith syndrome

• 로빈 증후군

  KCD Q87.0 · Robin syndrome

• 로이-디에츠 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Loeys-Dietz syndrome

• 로트문드(-톰슨) 증후군

  KCD Q82.8 · Rothmund(-Thomson) syndrome

• 로하드 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · ROHHAD syndrorme

• 뢰플러심내막염

  KCD I42.3 · Loffler’s endocarditis

• 루빈스타인-테이비 증후군

  KCD Q87.2 · Rubinstein-Taybi syndrome

• 루스칸-루미쉬 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Luscan-lumish syndrome

• 루시-레비증후군

  KCD G60.0 · Roussy-Lévy syndrome

• 루푸스 심장낭염

  KCD M32.1 · Lupus pericarditis

• 류마티스성 다발근통

  KCD M35.3 · Polymyalgia rheumatica

• 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염

  KCD M08.0 · Juvenile rheumatoid arthritis with or without rheumatoid factor

• 리-프라우메니 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Li-Fraumeni Syndrome

• 리브만-삭스병

  KCD M32.1 · Libman-Sacks disease

• 림프구기능항원-1결손

  KCD D84.0 · Lymphocyte function antigen-1[LFA-1] defect

• 림프절의 사르코이드증

  KCD D86.1 · Sarcoidosis of lymph nodes

• 림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증

  KCD D86.2 · Sarcoidosis of lung with sarcoidosis of lymph nodes

• 마노스축적증

  KCD E77.1 · Mannosidosis

• 마로토-라미 (경도)(중증) 증후군

  KCD E76.2 · Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome

• 마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 증후군]

  KCD Q87.0 · Marchesani-weill-syndrome [Weill-marchesani syndrome]

• 마르팡증후군

  KCD Q87.4 · Marfan’s syndrome

• 마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome

• 마이어 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Myhre syndrome

• 마푸치증후군

  KCD Q78.4 · Maffucci’s syndrome

• 막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 NOS를 동반한 신증후군

  KCD N04.5 · Nephrotic syndrome with membranoproliferative glomerulonephritis, types 1 and 3, or NOS

• 막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 신증후군

  KCD N04.6 · Nephrotic syndrome with membranoproliferative glomerulonephritis, type 2

• 만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)

  KCD G11.2 · Late-onset cerebellar ataxia(Onset usually after the age of 20)

• 만발성 척추골단형성이상

  KCD Q77.7 · Spondyloepiphyseal dysplasia tarda

• 만성 (소아기) 육아종성 질환

  KCD D71 · Chronic (childhood) granulomatous disease

• 만성 신장병

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD N18 · Chronic kidney disease

• 만성 연소성 다발관절염

  KCD M08.3 · Chronic juvenile polyarthritis

• 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증

  KCD G61.8 · Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy

• 만성 진행성 외안근마비

  KCD H49.4 · Chronic progressive external ophthalmoplegia

• 만성 후천성 순수적혈구무형성

  KCD D60.0 · Chronic acquired pure red cell aplasia

• 말단비대증 및 뇌하수체거인증

  KCD E22.0 · Acromegaly and pituitary gigantism

• 말단비대증과 관련된 관절병증

  KCD E22.0 · Arthropathy associated with acromegaly

• 말단왜소 형성이상

  KCD Q77.8 · Acromicric dysplasia

• 말단이골증

  KCD 코드 확인 필요 · Acrodysostosis

• 말란 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Malan syndrome

• 말린자두배증후군

  KCD Q79.4 · Prune belly syndrome

• 망막 디스트로피, 시신경 부종, 비장비대, 무한증, 두통 증후군 [ROSAH 증후군]

  KCD 코드 확인 필요 · Retinal dystrophy, Optic nerve edema, Splenomegaly, Anhidrosis, Headache syndrome [ROSAH syndrome]

• 맥락막결손

  KCD H31.2 · Choroideremia

• 맥아들병

  KCD E74.0 · McArdle’s disease

• 메발론산 키나아제 결핍 [고면역글로불린D증후군]

  KCD 코드 확인 필요 · Mevalonate kinase deficiency [Hyperimmunoglobulin D syndrome]

• 메이어-고린 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Meier-Gorlin syndrome

• 메켈증후군

  KCD Q61.9 · Meckel syndrome

• 메타이오닌혈증

  KCD E72.1 · Methioninaemia

• 메틸말론산혈증

  KCD E71.1 · Methylmalonic acidaemia

• 멘케스(꼬인모발)( 강모)병

  KCD E83.0 · Menkes (kinky hair)(steely hair) disease

• 멜라스증후군

  KCD G71.3 · Melas syndrome

• 멜커슨증후군

  KCD G51.2 · Melkersson’s syndrome

• 멜케르손-로젠탈증후군

  KCD G51.2 · Melkersson-Rosenthal syndrome

• 면역결핍, 발달지연, 저호모시스테인혈증

  KCD 코드 확인 필요 · Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia

• 면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하

  KCD D82.1 · Thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency

• 면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증

  KCD D80.1 · Agammaglobulinaemia with immunoglobulin-bearing B-lymphocytes

• 면역글로불린A의 선택적 결핍

  KCD D80.2 · Selective deficiency of immunoglobulin A[IgA]

• 면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍

  KCD D80.3 · Selective deficiency of immunoglobulin G [IgG] subclasses

• 면역글로불린M의 선택적 결핍

  KCD D80.4 · Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM]

• 면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍

  KCD D80.5 · Immunodeficiency with increased immunoglobulin M[IgM]

• 면역글로블린 G4 관련 질환

  KCD 코드 확인 필요 · Immunoglobulin G4-related disease

• 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome

• 모노아민 산화효소결핍

  KCD 코드 확인 필요 · Monoamine oxidase deficiency syndrome

• 모르키오 (-유사)(고전적) 증후군

  KCD E76.2 · Morquio(-like)(classic) syndrome

• 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군

  KCD N04.7 · Nephrotic syndrome with extracapillary glomerulonephritis

• 모세혈관확장성 운동실조[루이-바]

  KCD G11.3 · Ataxia telangiectasia[Louis-bar]

• 모야모야병

  KCD I67.5 · Moyamoya disease

• 모왓-윌슨 증후군

  KCD Q87.8 · Mowat-Wilson syndrome

• 모자이크성 다양한 이수성 증후군1

  KCD 코드 확인 필요 · Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1

• 몰리브데넘 조효소 결핍

  KCD 코드 확인 필요 · Molybdenum cofactor deficiency

• 뫼비우스 증후군

  KCD Q87.0 · Moebius syndrome

• 무과립구성 안지나

  KCD D70 · Agranulocytic angina

• 무과립구증

  KCD D70 · Agranulocytosis

• 무뇌수두증

  KCD Q04.3 · Hydranencephaly

• 무뇌이랑증

  KCD Q04.3 · Agyria of brain

• 무루증, 이완불능증, 지적발달장애 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome

• 무비증 또는 다비증을 동반한 심방 부속물의 이성질현상

  KCD Q20.6 · Isomerism of atrial appendages with asplenia or polysplenia

• 무설증(無舌症)

  KCD Q38.3 · Aglossia

• 무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증

  KCD 코드 확인 필요 · Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)

• 무홍채증

  KCD Q13.1 · Aniridia

• 무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약

  KCD 코드 확인 필요 · Aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency

• 문맥-간동맥루

  KCD Q26.6 · Portal vein-hepatic artery fistula

• 문맥결합이상

  KCD Q26.5 · Anomalous portal venous connection

• 뮤코지질증 Ⅳ

  KCD E75.1 · Mucolipidosis Ⅳ

• 뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]

  KCD E77.0 · Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease]

• 뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발이상증]

  KCD E77.0 · Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy]

• 미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군

  KCD N04.2 · Nephrotic syndrome with diffuse membranous glomerulonephritis

• 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군

  KCD N04.5 · Nephrotic syndrome with diffuse mesangiocapillary glomerulonephritis

• 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군

  KCD N04.3 · Nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferative glomerulonephritis

• 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군

  KCD N04.4 · Nephrotic syndrome with diffuse endocapillary proliferative glomerulonephritis

• 미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군

  KCD N04.7 · Nephrotic syndrome with diffuse crescentic glomerulonephritis

• 미만성 폐림프관종증

  KCD 코드 확인 필요 · Diffuse pulmonary lymphangiomatosis

• 미만성(호산구성) 근막염

  KCD M35.4 · Diffuse(eosinophilic) fasciitis

• 미세심 병

  KCD G71.2 · Minicore disease

• 미세증후군 [와버그 미세증후군]

  KCD 코드 확인 필요 · Micro syndrome [Warburg micro syndrome]

• 밀러-디커 증후군

  KCD Q04.3 · Miller-Dieker syndrome

• 밀러휘셔증후군

  KCD G61.0 · Miller Fisher Syndrome

• 바라이서-윈터증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Baraitser-Winter syndrome

• 바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한)

  KCD E70.3 · Waardenburg’s syndrome (with albinism)

• 바이스-크루슈카 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Weiss-Kruszka syndrome

• 바이오틴-의존카복실레이스결핍

  KCD D81.8 · Biotin-dependent carboxylase deficiency

• 바터 증후군

  KCD Q87.2 · VATER syndrome

• 바터증후군

  KCD E26.8 · Bartter’s syndrome

• 바텐병

  KCD E75.4 · Batten’s disease

• 발달성 및 뇌전증성 뇌병증 31

  KCD 코드 확인 필요 · Developmental and epileptic encephalopathy31

• 발달성 및 뇌전증성 뇌병증 76

  KCD 코드 확인 필요 · Developmental and epileptic encephalopathy 76

• 발달지연, 이상형태성 얼굴, 그리고 뇌 이상(U2AF2 관련)

  KCD 코드 확인 필요 · Developmental delay, dysmorphic facies, and Brain anomalies(U2AF2 related)

• 발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형

  KCD 코드 확인 필요 · TRAF7 related cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay

• 발작성 야간헤모글로빈뇨

  KCD D59.5 · Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria [Marchiafava-Micheli]

• 방광외반

  KCD Q64.1 · Exstrophy of urinary bladder

• 방광외번

  KCD Q64.1 · Extroversion of bladder

• 방광이소증

  KCD Q64.1 · Ectopia vesicae

• 방실연결불일치

  KCD Q20.5 · Discordant atrioventricular connection

• 방실중격결손

  KCD Q21.2 · Atrioventricular septal defect

• 배꼽내장탈장

  KCD Q79.2 · Exomphalos

• 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증

  KCD 코드 확인 필요 · Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia

• 버드-키아리증후군

  KCD I82.0 · Budd-Chiari syndrome

• 범골수황폐

  KCD D61.9 · Panmyelophthisis

• 베게너육아종증

  KCD M31.3 · Wegener granulomatosis

• 베르나르-술리에[거대혈소판]증후군

  KCD D69.1 · Bernard-Soulier[giant platelet] syndrome

• 베르너-슐츠병

  KCD D70 · Werner-Schultz disease

• 베스트 병[노른자모양황반변성]

  KCD H35.52 · Best’s disease[Best vitelliform maculardystrophy]

• 베인브릿지-로퍼스 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Bainbridge-Ropers syndrome

• 베체트병

  KCD M35.2 · Behcet’s disease

• 베타-글루쿠론산분해효소결핍

  KCD E76.2 · β-Glucuronidase deficiency

• 베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성

  KCD 코드 확인 필요 · Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration

• 베타아미노산대사장애

  KCD E72.8 · Disorders of β-amino-acid metabolism

• 베타지중해빈혈

  KCD D56.1 · Beta thalassaemia

• 벡위드-비데만 증후군

  KCD Q87.3 · Beckwith-Wiedemann syndrome

• 보류된 힘줄반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조

  KCD G11.1 · Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes

• 보리우-보이콧-이네스 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Beaulieu-Boycott-Innes syndrome[BBIS]

• 보링-오피츠 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Bohring-Opitz syndrome

• 보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome

• 보제슨-포르스만-레만 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome

• 보체계통의 결손

  KCD D84.1 · Defects in the complement system

• 보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)

  KCD D80.0 · Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type)

• 보통염색체열성 세가와 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Autosomal recessive Segawa syndrome

• 보통염색체열성 피부이완증 1C형(LTBP4 관련)

  KCD 코드 확인 필요 · Cutis laxa, autosomal recessive, type1C(LTBP4 related)

• 보통천포창

  KCD L10.0 · Pemphigus vulgaris

• 복벽의 기타 선천기형

  KCD Q79.5 · Other congenital malformations of abdominal wall

• 복벽파열증

  KCD Q79.3 · Gastroschisis

• 복합부분뇌전증지속상태

  KCD G41.2 · Complex partial status epilepticus

• 복합부위통증증후군 I형

  KCD G90.5 · Complex regional pain syndrome type I

• 복합부위통증증후군 Ⅱ형

  KCD G90.6 · Complex regional pain syndrome type II

• 본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조

  KCD G11.1 · Early-onset cerebellar ataxia with essential tremor

• 볼프람 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Wolfram syndrome

• 봉입체 근염

  KCD G72.4 · Inclusion body myositis (IBM)

• 부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease (HDR) syndrome

• 부근

  KCD Q79.8 · Accessory muscle

• 부라티-하렐 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Buratti-Harel syndrome

• 부르느뷰병

  KCD Q85.1 · Bourneville’s disease

• 부분폐정맥결합이상

  KCD Q26.3 · Partial anomalous pulmonary venous connection

• 부신경색증

  KCD E27.4 · Adrenal infarction

• 부신발증

  KCD E27.2 · Adrenal crisis

• 부신백질형성장애[애디슨-쉴더]

  KCD E71.3 · Adrenoleukodystrophy[Addison-Schilder]

• 부신생식기증후군 NOS

  KCD E25.9 · Adrenogenital syndrome NOS

• 부신출혈

  KCD E27.4 · Adrenal haemorrhage

• 부신피질발증

  KCD E27.2 · Adrenocortical crisis

• 부신피질부전 NOS

  KCD E27.4 · Adrenocortical insufficiency NOS

• 부정맥유발성 우심실 형성이상

  KCD I42.80 · Arrhythmogenic right ventricular dysplasia

• 분열뇌증

  KCD Q04.6 · Schizencephaly

• 불완전골형성

  KCD Q78.0 · Osteogenesis imperfecta

• 불완전상아질형성

  KCD K00.51 · Dentinogenesis imperfecta

• 블라우 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Blau syndrome

• 블랙판-다이아몬드증후군

  KCD D61.0 · Blackfan-Diamond syndrome

• 블륨 증후군

  KCD Q82.8 · Bloom syndrome

• 비가역적 확장성 심근병증

  KCD I42.0 · Irreversible dilated cardiomyopathy

• 비가족성 저감마글로불린혈증

  KCD D80.1 · Nonfamilial hypogammaglobulinaemia

• 비골근위축(축삭형, 비대형)

  KCD G60.0 · Peroneal muscular atrophy(axonal type, hypertrophic type)

• 비대성 대동맥판하협착

  KCD I42.1 · Hypertrophic subaortic stenosis

• 비데만-스타이너 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Wiedemann-Steiner syndrome

• 비스코트-얼드리치증후군

  KCD D82.0 · Wiskott-Aldrich syndrome

• 비신경병성 유전가족성 아밀로이드증

  KCD E85.0 · Non-neuropathic heredofamilial amyloidosis

• 비정형 용혈-요독증후군

  KCD D59.3 · Atypical haemolytic-uraemic syndrome

• 비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관

  KCD A31.9 · Atypical mycobacteriosis, familial, X-linked

• 비케톤고글라이신혈증

  KCD E72.5 · Non-ketotic hyperglycinaemia

• 비타민D저항골연화증

  KCD E83.3 · Vitamin-D-resistant osteomalacia

• 비타민D저항구루병

  KCD E83.3 · Vitamin-D-resistant rickets

• 비폐색성 비대성 심근병증

  KCD I42.20 · Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy

• 빌트-호그-두베증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Birt-Hogg-Dube syndrome

• 뾰족머리증

  KCD Q75.0 · Oxycephaly

• 사구체질환 동반 전신홍반루푸스

  KCD M32.1 · Systemic lupus erythematosus with glomerular disease

• 사르코신혈증

  KCD E72.5 · Sarcosinaemia

• 사르코이드관절병증

  KCD D86.8 · Sarcoid arthropathy

• 사르코이드근염

  KCD D86.8 · Sarcoid myositis

• 사르코이드심근염

  KCD D86.8 · Sarcoid myocarditis

• 사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비

  KCD D86.8 · Multiple cranial nerve palsies in sarcoidosis

• 사르코이드증에서의 홍채섬모체염

  KCD D86.8 · Iridocyclitis in sarcoidosis

• 산발형 근위축측삭경화증

  KCD G12.21 · Sporadic amyotrophic lateral sclerosis

• 산성인산분해효소결핍

  KCD E83.3 · Acid phosphatase deficiency

• 산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군

  KCD E76.2 · Sanfilippo (types B)(type C)(type D) syndrome

• 삼각머리증

  KCD Q75.0 · Trigonocephaly

• 삼첨판폐쇄

  KCD Q22.4 · Tricuspid atresia

• 삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈

  KCD D55.2 · Triose-phosphate isomerase deficiency anaemia

• 상세불명의 공통 가변성 면역결핍

  KCD D83.9 · Common variable immunodeficiency, unspecified

• 상세불명의 궤양성 대장염

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD K51.9 · Ulcerative colitis, unspecified

• 상세불명의 뇌전증지속상태

  KCD G41.9 · Status epilepticus, unspecified

• 상세불명의 다발경화증

  KCD G35.9 · Unspecified multiple sclerosis

• 상세불명의 뼈의 파젯병

  KCD M88.9 · Paget’s disease of bone, unspecified

• 상세불명의 유전가족성 아밀로이드증

  KCD E85.2 · Heredofamilial amyloidosis, unspecified

• 상세불명의 유전성 망막디스트로피

  KCD H35.59 · Unspecified hereditary retinal dystrophy

• 상세불명의 유전성 운동실조

  KCD G11.9 · Hereditary ataxia, unspecified

• 상세불명의 이분척추

  KCD Q05.9 · Spina bifida, unspecified

• 상세불명의 척수성 근위축

  KCD G12.9 · Spinal muscular atrophy, unspecified

• 상세불명의 폐정맥결합이상

  KCD Q26.4 · Anomalous pulmonary venous connection, unspecified

• 색소망막염

  KCD H35.51 · Retinitis pigmentosa

• 색소성 담창구변성

  KCD G23.0 · Pigmentary pallidal degeneration

• 색소실조증

  KCD Q82.3 · Incontinentia pigmenti

• 색소피부건조증 그룹 A

  KCD 코드 확인 필요 · Xeroderma pigmentosum Group A (XPA)

• 샌드호프병

  KCD E75.0 · Sandhoff’s disease

• 샤르코-마리-투스질환

  KCD G60.0 · Charcot-Marie-Tooth disease

• 샤이에증후군

  KCD E76.0 · Scheie syndrome

• 샤프-양 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Schaaf-Yang syndrome

• 석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합

  KCD M34.1 · Combination of calcinosis, Raynaud’s phenomenon, (o)esophageal dysfunction, sclerodactyly, telangiectasia

• 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY

  KCD Q96.3 · Mosaicism, 45, X/46, XX or XY

• 섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열

  KCD Q96.4 · Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome

• 선조성골병증-두개경화증

  KCD 코드 확인 필요 · Osteopathia striata-cranial sclerosis

• 선천녹내장

  KCD Q15.0 · Congenital glaucoma

• 선천복벽탈장

  KCD Q79.2 · Omphalocele

• 선천성 간 섬유증

  KCD Q44.6 · Congenital liver fibrosis

• 선천성 경상 운동 장애

  KCD 코드 확인 필요 · Congenital mirror movement (CMM) disorder

• 선천성 고인슐린혈증

  KCD E16.10 · Congenital hyperinsulinaemia

• 선천성 골경화증

  KCD Q77.4 · Osteosclerosis congenita

• 선천성 관상동맥류

  KCD Q24.5 · Congenital coronary(artery) aneurysm

• 선천성 근긴장증 NOS

  KCD G71.1 · Myotonia congenita NOS

• 선천성 근디스트로피 NOS

  KCD G71.2 · Congenital muscular dystrophy NOS

• 선천성 근위축

  KCD Q79.8 · Amyotrophia congenita

• 선천성 근육병증

  KCD G71.2 · Congenital myopathies

• 선천성 기능성 단장 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Congenital functional short bowel syndrome

• 선천성 뇌하수체기능저하증

  KCD E23.0 · Congenital hypopituitarism

• 선천성 니코틴아마이드 아데닌 다이뉴클레오타이드 결핍 질환

  KCD 코드 확인 필요 · Congenital nicotinamide adenien dinucleotide deficiency disease

• 선천성 다발관절만곡증

  KCD Q74.3 · Arthrogryposis multiplex congenita

• 선천성 당화장애

  KCD 코드 확인 필요 · Congenital disorder of glycosylation

• 선천성 대동맥판기능부전

  KCD Q23.1 · Congenital aortic insufficiency

• 선천성 대동맥판역류

  KCD Q23.1 · Congenital aortic regurgitation

• 선천성 대동맥판폐쇄

  KCD Q23.0 · Congenital aortic atresia

• 선천성 대동맥판하협착

  KCD Q24.4 · Congenital subaortic stenosis

• 선천성 대동맥판협착

  KCD Q23.0 · Congenital aortic stenosis

• 선천성 무거핵구성 혈소판감소증

  KCD 코드 확인 필요 · Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia

• 선천성 무과립구증

  KCD D70 · Congenital agranulocytosis

• 선천성 무피브리노젠혈증

  KCD D68.2 · Congenital afibrinogenaemia

• 선천성 무형성(순수)적혈구

  KCD D61.0 · Aplasia, (pure) red cell (of) congenital

• 선천성 및 발달성 근무력증

  KCD G70.2 · Congenital and developmental myasthenia

• 선천성 반척추

  KCD 코드 확인 필요 · Congenital hemivertebra

• 선천성 부신증식증

  KCD E25.0 · Congenital adrenal hyperplasia

• 선천성 비진행성 운동실조

  KCD G11.0 · Congenital nonprogressive ataxia

• 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증

  KCD Q80.3 · Congenital bullous ichthyosiform erythroderma

• 선천성 승모판기능부전

  KCD Q23.3 · Congenital mitral insufficiency

• 선천성 승모판폐쇄

  KCD Q23.2 · Congenital mitral atresia

• 선천성 승모판협착

  KCD Q23.2 · Congenital mitral stenosis

• 선천성 신증후군(핀란드형)

  KCD N04 · Congenital nephrotic syndrome(Finnish type)

• 선천성 심근병증

  KCD I42.4 · Congenital cardiomyopathy

• 선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애

  KCD 코드 확인 필요 · Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD)

• 선천성 심장차단

  KCD Q24.6 · Congenital heart block

• 선천성 염화물 설사

  KCD 코드 확인 필요 · Congenital chloride diarrhea

• 선천성 이상각화증

  KCD Q82.8 · Congenital dyskeratosis

• 선천성 이상근긴장증

  KCD G71.1 · Paramyotonia congenita

• 선천성 이상식작용증

  KCD D71 · Congenital dysphagocytosis

• 선천성 적혈구조혈이상빈혈

  KCD D64.4 · Congenital dyserythropoietic anaemia

• 선천성 전신지방이상증

  KCD E88.1 · Congenital systemic lipodystrophy

• 선천성 젖당분해효소결핍

  KCD E73.0 · Congenital lactase deficiency

• 선천성 중추성 무호흡증

  KCD 코드 확인 필요 · Congenital central hypoventilation syndrome

• 선천성 지카 바이러스 질환

  KCD P35.4 · Congenital Zika virus disease

• 선천성 짧은힘줄

  KCD Q79.8 · Congenital shortening of tendon

• 선천성 풍진증후군

  KCD P35.0 · Congenital rubella syndrome

• 선천성 협착띠

  KCD Q79.8 · Congenital constricting bands

• 선천성 호중구감소

  KCD D70 · Congenital neutropenia

• 선천성 횡격막탈장

  KCD Q79.0 · Congenital diaphragmatic hernia

• 선천성짧은장증후군

  KCD Q43.8 · Congenital Short Bowel Syndrome

• 설파테이스결핍

  KCD E75.2 · Sulfatase deficiency

• 섬모체, 원발성 이상운동증

  KCD J39.8 · ciliary, primary Dyskinesia

• 성인발병 스틸병

  KCD M06.1 · Adult-onset Still’s disease

• 성인의 킨뵉병

  KCD M93.1 · Kienböck’s disease of adults

• 성인형 척수성 근위축

  KCD G12.1 · Adult form spinal muscular atrophy

• 성인형 GM₂-강글리오시드증

  KCD E75.0 · Adult GM₂gangliosidosis

• 성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증

  KCD 코드 확인 필요 · Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH)

• 성장호르몬의 과잉생산

  KCD E22.0 · Overproduction of growth hormone

• 세뇨관-간질신장병증 동반 전신홍반루푸스

  KCD M32.1 · Systemic lupus erythematosus with tubulo-interstitial nephropathy

• 세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍

  KCD D81.0 · Severe combined immunodeficiency [SCID] with reticular dysgenesis

• 세망조직구종(거대세포)

  KCD D76.3 · Reticulohistiocytoma(giant-cell)

• 세포막수용체복합체[CR3]결손

  KCD D71 · Cell membrane receptor complex [CR3] defect

• 소뇌무발생

  KCD Q04.3 · Cerebellar agenesis

• 소뇌위축, 시력장애, 정신운동지체

  KCD 코드 확인 필요 · Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation [CAVIPMR]

• 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2

  KCD 코드 확인 필요 · Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II

• 소두증, 언어장애,그리고 보행이상을 동반한 신경발달 이상(NARS1 관련)

  KCD 코드 확인 필요 · Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities

• 소발작뇌전증지속상태

  KCD G41.1 · Petit mal status epilepticus

• 소사구체이상을 동반한 신증후군

  KCD N04.0 · Nephrotic syndrome with minor glomerular abnormality

• 소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]

  KCD G12.1 · Progressive bulbar palsy of childhood [Fazio-Londe]

• 소아성 폴립증 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Juvenile polyposis syndrome

• 소아형, Ⅱ형 척수성 근위축

  KCD G12.1 · Childhood form, type Ⅱ spinal muscular atrophy

• 소이증(小耳症)

  KCD Q17.2 · Microtia

• 소장 및 대장 모두의 크론병

  KCD K50.8 · Crohn’s disease of both small and large intestine

• 소장의 크론병

  KCD K50.0 · Crohn’s disease of small intestine

• 소토스 증후군

  KCD Q87.3 · Sotos syndrome

• 손발바닥농포증

  KCD L40.3 · Pustulosis palmaris et plantaris

• 손발톱무릎뼈 증후군

  KCD Q87.2 · Nail patella syndrome

• 송과선 기능이상

  KCD E34.8 · Pineal gland dysfunction

• 쇄골두개골이골증

  KCD Q74.0 · Cleidocranial dysostosis

• 수근반달뼈의 골연골증(연소성)[킨뵉]

  KCD M92.2 · Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate [Kienbock]

• 수두증을 동반한 상세불명의 이분척추

  KCD Q05.4 · Unspecified spina bifida with hydrocephalus

• 수두증을 동반한 이분경추

  KCD Q05.0 · Cervical spina bifida with hydrocephalus

• 수두증을 동반한 이분요천추

  KCD Q05.2 · Lumbosacral spina bifida with hydrocephalus

• 수두증을 동반한 이분요추

  KCD Q05.2 · Lumbar spina bifida with hydrocephalus

• 수두증을 동반한 이분척추

  KCD Q05.1 · Dorsal spina bifida with hydrocephalus

• 수두증을 동반한 이분천추

  KCD Q05.3 · Sacral spina bifida with hydrocephalus

• 수두증을 동반한 이분흉요추

  KCD Q05.1 · Thoracolumbar spina bifida with hydrocephalus

• 수두증을 동반한 이분흉추

  KCD Q05.1 · Thoracic spina bifida with hydrocephalus

• 수두증이 없는 이분경추

  KCD Q05.5 · Cervical spina bifida without hydrocephalus

• 수두증이 없는 이분요추

  KCD Q05.7 · Lumbar spina bifida without hydrocephalus

• 수두증이 없는 이분천골

  KCD Q05.8 · Sacral spina bifida without hydrocephalus

• 수두증이 없는 이분흉추

  KCD Q05.6 · Thoracic spina bifida without hydrocephalus

• 수정혈관전위

  KCD Q20.5 · Corrected transposition

• 수초 희소돌기아교세포 당단백질 항체 관련 질환

  KCD G37.8 · Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody associated diseases [MOGAD]

• 수포성 유사천포창

  KCD L12.0 · Bullous pemphigoid

• 숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증)

  KCD E72.8 · Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD)

• 순환성 호중구감소

  KCD D70 · Cyclic neutropenia

• 쉐그렌-라손 증후군

  KCD Q87.1 · Sjogren-Larsson syndrome

• 쉬프린첸-골드베르그 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Shprintzen-Goldberg syndrome

• 쉬한증후군

  KCD E23.0 · Sheehan syndrome

• 쉰젤 기드온 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Schinzel Giedion syndrome

• 슈바크만-다이아몬드 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Schwachman-Diamond syndrome

• 스미스-렘리-오피츠 증후군

  KCD Q87.1 · Smith-Lemli-Opitz syndrome

• 스미스-마제니스 증후군

  KCD Q93.5 · Smith-Magenis syndrome

• 스미스-킹스모어 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Smith-Kingsmore syndrome

• 스크라반-디어도르프 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Skraban-Deardorff syndrome

• 스타르가르트병

  KCD H35.58 · Stargardt’s disease

• 스터지-베버(-디미트리) 증후군

  KCD Q85.8 · Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome

• 스티클러 증후군

  KCD Q87.0 · Sticklers syndrome

• 스필마이어-보그트병

  KCD E75.4 · Spielmeyer-Vogt’s disease

• 스휘르스-호에이메이커스 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Schuurs-Hoeijmakers syndrome

• 시니어-로켄 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Senior-Loken syndrome

• 시스타타이오닌뇨증

  KCD E72.1 · Cystathioninuria

• 시스틴뇨증

  KCD E72.0 · Cystinuria

• 시스틴증

  KCD E72.0 · Cystinosis

• 시스틴축적병

  KCD E72.0 · Cystine storage disease

• 시신경척수염[데빅병]

  KCD G36.0 · Neuromyelitis optica[Devic]

• 시알산증[뮤코지질증Ⅰ]

  KCD E77.1 · Sialidosis[mucolipidosisⅠ]

• 시클 증후군

  KCD Q87.1 · Seckel syndrome

• 시트룰린혈증

  KCD E72.2 · Citrullinaemia

• 시프림-히츠-바이스 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Sifrim-Hitz-Weiss syndrome

• 신경근육긴장[아이작스]

  KCD G71.1 · Neuromyotonia[Isaacs]

• 신경눈심장비뇨생식계 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Neurooculocardiogenitourinary syndrome

• 신경병성 유전가족성 아밀로이드증

  KCD E85.1 · Neuropathic heredofamilial amyloidosis

• 신경섬유종증(비악성)

  KCD Q85.0 · Neurofibromatosis (nonmalignant)

• 신경섬유종증(비악성) 1형, 2형

  KCD Q85.0 · Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2

• 신경세포세로이드라이포푸스신증

  KCD E75.4 · Neuronal ceroid lipofuscinosis

• 신생아의 호흡곤란증후군

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD P22.0 · Respiratory distress syndrome of newborn

• 신세뇨관 발생이상

  KCD 코드 확인 필요 · Renal tubular dysgenesis

• 신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군

  KCD M35.0 · Sjogren’s syndrome with renal tubulo-interstitial disorder

• 신장 안결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Renal coloboma syndrome

• 신장병증을 동반하는 다중심 수근골 족근골 골용해 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Multicentric Carpo-tarsal Osteolysis with nephropathy syndrome

• 신장성 요붕증

  KCD N25.1 · Nephrogenic diabetes insipidus

• 신장침범 동반 전신홍반루푸스

  KCD M32.1 · Systemic lupus erythematosus with kidney involvement

• 심내막심근(열대성)섬유증

  KCD I42.3 · Endomyocardial(tropical) fibrosis

• 심내막심근(호산구성)병

  KCD I42.3 · Endomyocardial(eosinophilic) disease

• 심내막염 동반 전신홍반루푸스

  KCD M32.1 · Systemic lupus erythematosus with endocarditis

• 심내막융기결손

  KCD Q21.2 · Endocardial cushion defect

• 심내막탄력섬유증

  KCD I42.4 · Endocardial fibroelastosis

• 심방부속물의 이성질현상

  KCD Q20.6 · Isomerism of atrial appendages

• 심실내번

  KCD Q20.5 · Ventricular inversion

• 심실대혈관연결불일치

  KCD Q20.3 · Discordant ventriculoarterial connection

• 심장글리코젠증

  KCD E74.0 · Cardiac glycogenosis

• 심장척추 카포얼굴 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Cardiospondylocarpofacial syndrome

• 심한 림프선병증을 동반한 동조직구증

  KCD D76.3 · Sinus histiocytosis with massive lymph- adenopathy

• 아가미-귀-신장 증후군

  KCD Q87.8 · Branchiootorenal syndrome

• 아급성 괴사성 뇌병증[리이]

  KCD G31.81 · Subacute necrotizing encephalopathy[Leigh]

• 아급성 해면모양뇌병증

  KCD A81.0 · Subacute spongiform encephalopathy

• 아놀드-키아리증후군

  KCD Q07.0 · Arnold-Chiari syndrome

• 아데노신탈아미노효소결핍

  KCD D81.3 · Adenosine deaminase[ADA] deficiency

• 아르볼레다-탐 증후군[KAT6A 증후군]

  KCD 코드 확인 필요 · Arboleda-Tham syndrome[KAT6A syndrome]

• 아르스코그 증후군

  KCD Q87.1 · Aarskog syndrome

• 아르지닌숙신산뇨

  KCD E72.2 · Argininosuccinic aciduria

• 아르지닌혈증

  KCD E72.2 · Argininaemia

• 아미노산운반장애

  KCD E72.0 · Disorders of amino-acid transport

• 아밀로이드다발신경병증(포르투갈)

  KCD E85.1 · Amyloid polyneuropathy(Portuguese)

• 아벨리노 각막디스트로피 (동형접합)

  KCD H18.5 · Avellino corneal dystrophy (homozygous)

• 아스파르틸글루코사민뇨

  KCD E77.1 · Aspartylglucosaminuria

• 아이메-그리프 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Aymé-Gripp syndrome

• 아이소발레린산혈증

  KCD E71.1 · Isovaleric acidaemia

• 아이젠멘거결손

  KCD Q21.8 · Eisenmenger’s defect

• 아이젠멘거복합

  KCD I27.8 · Eisenmenger’s complex

• 아이젠멘거증후군

  KCD I27.8 · Eisenmenger’s syndrome

• 아이카디-구티에레스 증후군

  KCD G31.88 · Aicardi-Goutieres Syndrome

• 아이펙스 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · IPEx syndrome

• 아텔로스테오제네시스

  KCD 코드 확인 필요 · Atelosteogenesis

• 아황산염산화효소결핍

  KCD E72.1 · Sulfite oxidase deficiency

• 악센펠트-리이거 증후군

  KCD Q13.8 · Axenfeld-Rieger syndrome

• 안데르센병

  KCD E74.0 · Andersen’s disease

• 안드로젠저항증후군

  KCD E34.5 · Androgen resistance syndrome

• 안와의 림프관종

  KCD D18.1 · Orbit lymphangioma

• 안치지의 형성이상

  KCD Q87.0 · Oculodentodigital dysplasia

• 알라질증후군

  KCD Q44.7 · Alagille’s syndrome

• 알란-헌든-더들리 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Allan-Herndon-Dudley syndrome

• 알렉산더 병

  KCD 코드 확인 필요 · Alexander disease

• 알베르스-쇤베르그증후군

  KCD Q78.2 · Albers-Schönberg syndrome

• 알스트롬 증후군

  KCD Q87.8 · Alstrom syndrome

• 알캅톤뇨증

  KCD E70.2 · Alkaptonuria

• 알파-1-항트립신결핍

  KCD E88.0 · α-1-Antitrypsin deficiency

• 알파지중해빈혈

  KCD D56.0 · Alpha thalassaemia

• 알포트 증후군

  KCD Q87.8 · Alport syndrome

• 애디슨발증

  KCD E27.2 · Addisonian crisis

• 애디슨병

  KCD E27.1 · Addison’s disease

• 앤틀리-빅슬러 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Antley-Bixler syndrome

• 야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군)

  KCD Q87.0 · Jacobsen syndrome(11q distal deletion syndrome)

• 얀스키-빌쇼스키병

  KCD E75.4 · Jansky-Bielschowsky’s disease

• 양성 점막유사천포창

  KCD L12.1 · Benign mucous membrane pemphigoid

• 양성[베커] 근디스트로피

  KCD G71.0 · Benign [Becker] muscular dystrophy

• 양수과다증, 거대뇌증, 증상성 뇌전증 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy syndrome [PMSE syndrome]

• 어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)

  KCD Q77.3 · Rhizomelic chondrodysplasia punctata(type 1-3)

• 어깨종아리 근디스트로피

  KCD G71.0 · Scapuloperoneal muscular dystrophy

• 어깨종아리형 척수성 근위축

  KCD G12.1 · Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy

• 얼굴어깨팔 근디스트로피

  KCD G71.0 · Facioscapulohumeral muscular dystrophy

• 얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군

  KCD Q78.1 · Albright(-McCune)(-Sternberg) syndrome

• 에드하임-체스터 병

  KCD 코드 확인 필요 · Erdheim-Chester disease

• 에반스증후군

  KCD D69.3 · Evans’ syndrome

• 에브스타인이상

  KCD Q22.5 · Ebstein anomaly

• 에필로이아

  KCD Q85.1 · Epiloia

• 엔젤만증후군

  KCD Q93.5 · Angelman syndrome

• 엘러스-단로스증후군

  KCD Q79.6 · Ehlers-Danlos syndrome

• 엘리스-반크레벨트증후군

  KCD Q77.6 · Ellis-van Creveld syndrome

• 엠마누엘 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Emanuel syndrome

• 엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍

  KCD D82.3 · Immunodeficiency following hereditary defective response to Epstein-Barr virus

• 여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애

  KCD 코드 확인 필요 · Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, female-restricted

• 연골무발생증

  KCD Q77.0 · Achondrogenesis

• 연골무형성증

  KCD Q77.4 · Achondroplasia

• 연골발생저하증

  KCD Q77.0 · Hypochondrogenesis

• 연골외배엽형성이상

  KCD Q77.6 · Chondroectodermal dysplasia

• 연골형성장애성 근긴장증

  KCD G71.1 · Chondrodystrophic myotonia

• 연골형성저하증

  KCD Q77.4 · Hypochondroplasia

• 연소성 강직척추염

  KCD M08.1 · Juvenile ankylosing spondylitis

• 연소성 골연화증

  KCD E55.0 · Juvenile osteomalacia

• 연소성 다발동맥염

  KCD M30.2 · Juvenile polyarteritis

• 연소성 류마티스관절염

  KCD M08.0 · Juvenile rheumatoid arthritis

• 연소성 피부근염

  KCD M33.0 · Juvenile dermatomyositis

• 연소형 GM₂-강글리오시드증

  KCD E75.0 · Juvenile GM₂gangliosidosis

• 연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축

  KCD G12.1 · Juvenile form, typeⅢ [Kugelberg-Welander] spinal muscular atrophy

• 열성[베커] 선천성 근긴장증

  KCD G71.1 · Recessive[Becker] myotonia congenita

• 염류소실 선천성 부신증식증

  KCD E25.0 · Salt-losing congenital adrenal hyperplasia

• 영아 무형성(순수)적혈구

  KCD D61.0 · Aplasia, (pure) red cell (of) infants

• 영아 유전성 무과립구증

  KCD D70 · Infantile genetic agranulocytosis

• 영아골연화증

  KCD E55.0 · Infantile osteomalacia

• 영아기 발병 STING 연관 혈관증

  KCD 코드 확인 필요 · STING associated vasculopahty with onset in infancy[SAVI]

• 영아기 소뇌 망막변성

  KCD 코드 확인 필요 · Infantile cerebellar retinal degeneration

• 영아기의 비대성 신경병증

  KCD G60.0 · Hypertrophic neuropathy of infancy

• 영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]

  KCD G12.0 · Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ[Werdnig-Hoffman]

• 오그덴 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Ogden syndrome

• 오도널-루리아-로단 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · O'Donnell-Luria-Rodan syndrome

• 오르니틴대사장애

  KCD E72.4 · Disorders of ornithine metabolism

• 오르니틴트랜스카바미라제결핍

  KCD E72.4 · Ornithine transcarbamylase deficiency

• 오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)

  KCD E72.4 · Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ)

• 오멘증후군

  KCD D81.8 · Omenn syndrome

• 오우렌병

  KCD D68.2 · Owren’s disease

• 오쿠르-청 신경발달 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Okur-Chung neurodevelopmental syndrome

• 옥살산뇨

  KCD E74.8 · Oxaluria

• 올리에르병

  KCD Q78.4 · Ollier’s disease

• 와이번메이슨증후군

  KCD Q28.2 · Wyburn Mason syndrome

• 요소회로대사장애

  KCD E72.2 · Disorders of urea cycle metabolism

• 요정증[랍슨-멘덴홀 증후군]

  KCD E34.8 · Leprechaunism [Rabson-Mendenhall syndrome]

• 용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈

  KCD D55.2 · Haemolytic nonspherocytic (hereditary), type Ⅱ anaemia

• 우성[톰슨] 선천성 근긴장증

  KCD G71.1 · Dominant[Thomsen] myotonia congenita

• 운동신경세포병(단, 기타 및 상세불명의 운동신경세포병(G12.28)은 제외)

  KCD G12.2 · Motor neuron disease

• 워버그-시노티 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Warburg-Cinotti syndrome

• 워커-워버그 증후군

  KCD G71.2 · Walker-Warburg syndrome

• 원발 진행형 다발경화증

  KCD G35.1 · Primary progressive multiple sclerosis

• 원발성 경화성 담관염

  KCD K83.00 · Primary sclerosing cholangitis

• 원발성 담도 간경변증

  KCD K74.3 · Primary biliary cirrhosis

• 원발성 무감마글로불린혈증

  KCD D80.0 · Agammaglobulinemia, primary

• 원발성 무형성(순수)적혈구

  KCD D61.0 · Aplasia, (pure) red cell (of) primary

• 원발성 부신피질부전

  KCD E27.1 · Primary adrenocortical insufficiency

• 원발성 파킨슨증 또는 파킨슨병

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD G20 · Primary Parkinsonism or Parkinson’s disease

• 원발성 폐동맥고혈압

  KCD I27.0 · Primary Pulmonary hypertension

• 원발성 한랭응집소병

  KCD 코드 확인 필요 · Primary cold agglutinin disease

• 원위 척수성 근위축

  KCD G12.1 · Distal spinal muscular atrophy

• 원위성 근디스트로피

  KCD G71.0 · Distal muscular dystrophy

• 원위장폐쇄증후군

  KCD E84.1 · Distal intestinal obstruction syndrome

• 원추각막

  KCD H18.6 · Keratoconus

• 월만병

  KCD E75.5 · Wolman’s disease

• 월프-허쉬호른증후군

  KCD Q93.3 · Wolff-Hirschorn syndrome

• 웨스트증후군

  KCD G40.4 · West’s syndrome

• 위버 증후군

  KCD Q87.3 · Weaver syndrome

• 윌리엄스 증후군

  KCD Q93.5 · William’s syndrome

• 윌슨병

  KCD E83.0 · Wilson’s disease

• 유전성 강직성 하반신마비

  KCD G11.4 · Hereditary spastic paraplegia

• 유전성 근육병증 NOS

  KCD G71.9 · Hereditary myopathy NOS

• 유전성 다발외골증

  KCD Q78.6 · Hereditary multiple exostoses

• 유전성 림프부종

  KCD Q82.0 · Hereditary lymphoedema

• 유전성 만성 췌장염

  KCD 코드 확인 필요 · Hereditary chronic pancreatitis

• 유전성 소뇌의 변성

  KCD G11.9 · Hereditary cerebellar degeneration

• 유전성 소뇌의 병

  KCD G11.9 · Hereditary cerebellar disease

• 유전성 소뇌의 운동실조 NOS

  KCD G11.9 · Hereditary cerebellar ataxia NOS

• 유전성 소뇌의 증후군

  KCD G11.9 · Hereditary cerebellar syndrome

• 유전성 아밀로이드 신장병증

  KCD E85.0 · Hereditary amyloid nephropathy

• 유전성 운동 및 감각 신경병증

  KCD G60.0 · Hereditary motor and sensory neuropathy

• 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형

  KCD G60.0 · Hereditary motor and sensory neuropathy, types I-IV

• 유전성 저감마글로불린혈증

  KCD D80.0 · Hereditary hypogammaglobulinaemia

• 유전성 제11인자결핍

  KCD D68.1 · Hereditary factor ⅩⅠ deficiency

• 유전성 제8인자결핍

  KCD D66 · Hereditary factor Ⅷ deficiency

• 유전성 제9인자결핍

  KCD D67 · Hereditary factor Ⅸ deficiency

• 유전성 출혈성 모세혈관확장증

  KCD I78.0 · Hereditary haemorrhagic telangiectasia

• 유전성 코프로포르피린증

  KCD E80.2 · Hereditary coproporphyria

• 유전성 혈소판감소증

  KCD D69.4 · Hereditary thrombocytopenia

• 유황함유아미노산대사장애

  KCD E72.1 · Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism

• 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome

• 이분요천추 NOS

  KCD Q05.7 · Lumbosacral spina bifida NOS

• 이분척추 NOS

  KCD Q05.6 · Dorsal spina bifida NOS

• 이분흉요추 NOS

  KCD Q05.6 · Thoracolumbar spina bifida NOS

• 이상조혈성 빈혈(선천성)

  KCD D64.4 · Dyshaematopoietic anaemia(congenital)

• 이상피브리노젠혈증(선천성)

  KCD D68.2 · Dysfibrinogenaemia (congenital)

• 이상형태성 얼굴 및 원위 골 이상을 동반한 신경발달 장애

  KCD 코드 확인 필요 · Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies

• 이상형태성 얼굴 및 자폐증을 동반 또는 동반하지 않는 발달지연

  KCD 코드 확인 필요 · Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism

• 이소성 부신피질자극호르몬증후군

  KCD E24.3 · Ectopic ACTH syndrome

• 이염성 백질디스트로피

  KCD E75.2 · Metachromatic leukodystrophy

• 이완불능증

  KCD K22.0 · Achalasia

• 이중출구우심실

  KCD Q20.1 · Double outlet right ventricle

• 이중출구좌심실

  KCD Q20.2 · Double outlet left ventricle

• 이차 진행형 다발경화증

  KCD G35.2 · Secondary progressive multiple sclerosis

• 이첨대동맥판막

  KCD Q23.1 · Bicuspid aortic valve

• 인대사 및 인산분해효소 장애

  KCD E83.3 · Disorders of phosphorus metabolism and phosphatases

• 인두낭증후군

  KCD D82.1 · Pharyngeal pouch syndrome

• 일스 병

  KCD H35.0 · Eales’ disease

• 일차성 색소성 결절성 부신피질 질환

  KCD 코드 확인 필요 · Primary pigmented nodular adrenocortical disease

• 일차성 코엔자임 큐텐 신증

  KCD 코드 확인 필요 · primary coenzyme Q10 nephropathy

• 입-얼굴-손발 증후군

  KCD Q87.0 · Oro-facial-digital syndrome

• 자가면역 뇌염

  KCD G04.8 · Autoimmune encephalitis

• 자가면역 림프증식 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Autoimmune lymphoproliferative syndrome

• 자가면역성 간염

  KCD K75.4 · Autoimmune hepatitis

• 자가면역성 부신염

  KCD E27.1 · Autoimmune adrenalitis

• 자폐증 혹은 경련이 있거나 없는 신경발달장애(CUL3 관련)

  KCD 코드 확인 필요 · Neurodevelopmental disorder with or without autism or seizures

• 잠두중독

  KCD D55.0 · Favism

• 잠복안구증후군

  KCD Q87.0 · Cryptophthalmos syndrome

• 장림프관확장증

  KCD 코드 확인 필요 · Intestinal lymphangiectasia

• 장병성 말단피부염

  KCD E83.2 · Acrodermatitis enteropathica

• 장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD)

  KCD E71.3 · Very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD) deficiency

• 장증상을 동반한 낭성 섬유증

  KCD E84.1 · Cystic fibrosis with intestinal manifestations

• 재발 완화형 다발경화증

  KCD G35.0 · Relapsing-remitting multiple sclerosis

• 재발성 다발연골염

  KCD M94.1 · Relapsing polychondritis

• 재발성 지방층염[웨버-크리스찬]

  KCD M35.6 · Relapsing panniculitis[Weber-Christian]

• 재조합 8번 염색체 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Recombinant chromosome 8 syndrome

• 저감마글로불린혈증 NOS

  KCD D80.1 · Hypogammaglobulinaemia NOS

• 저긴장, 발작, 언어결여를 동반한 신경발달장애(HECW2관련)

  KCD 코드 확인 필요 · Neurodevelopmental Disorders with hypotonia,seizure and absent language(HECW2)

• 저긴장, 운동실조 그리고 발달지연 증후군(EBF3 관련)

  KCD 코드 확인 필요 · Hypotonia, ataxia and delayed development syndrome

• 저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군 [SOFT 증후군]

  KCD 코드 확인 필요 · Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis syndrome [SOFT syndrome]

• 저알도스테론증

  KCD E27.4 · Hypoaldosteronism

• 저인산효소증

  KCD E83.3 · Hypophosphatasia

• 저프로콘버틴혈증

  KCD D68.2 · Hypoproconvertinaemia

• 저형성빈혈 NOS

  KCD D61.9 · Hypoplastic anaemia NOS

• 전신농포건선

  KCD L40.1 · Generalized pustular psoriasis

• 전신성 모세혈관 누출 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Systemic capillary leak syndrome

• 전신성(∼의) 다발경화증

  KCD G35 · Multiple sclerosis (of) generalized

• 전신적으로 발병된 연소성 관절염

  KCD M08.2 · Juvenile arthritis with systemic onset

• 전신홍반루푸스에서의 근병증

  KCD M32.1 · Myopathy in systemic lupus erythematosus

• 전신홍반루푸스에서의 뇌염

  KCD M32.1 · Encephalitis in systemic lupus erythematosus

• 전신홍반루푸스에서의 대뇌동맥염

  KCD M32.1 · Cerebral arteritis in systemic lupus erythematosus

• 전전뇌증(全前腦症)

  KCD Q04.2 · Holoprosencephaly

• 전폐정맥결합이상

  KCD Q26.2 · Total anomalous pulmonary venous connection

• 점상 연골형성이상

  KCD Q77.3 · Chondrodysplasia punctata

• 정성적 혈소판결손

  KCD D69.1 · Qualitative platelet defects

• 제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍

  KCD D68.2 · Ⅹ[Stuart-Prower] deficiency of factor

• 제12인자[하게만]의 결핍

  KCD D68.2 · ⅩⅡ[Hageman] deficiency of factor

• 제13인자[피브린안정화]의 결핍

  KCD D68.2 · ⅩⅢ[Fibrin-stabilizing] deficiency of factor

• 제1공심방중격결손(Ⅰ형)

  KCD Q21.2 · Ostium primum atrial septal defect (type Ⅰ)

• 제1인자[피브리노젠]의 결핍

  KCD D68.2 · Ⅰ[Fibrinogen] deficiency of factor

• 제2인자[프로트롬빈]의 결핍

  KCD D68.2 · Ⅱ[Prothrombin] deficiency of factor

• 제5인자[불안정]의 결핍

  KCD D68.2 · Ⅴ[Labile] deficiency of factor

• 제7인자[안정]의 결핍

  KCD D68.2 · Ⅶ[Stable] deficiency of factor

• 제8인자결핍(기능적 결함을 동반)

  KCD D66 · Deficiency factor Ⅷ (with functional defect)

• 제9인자결핍(기능적 결함을 동반)

  KCD D67 · Factor Ⅸ deficiency (with functional defect)

• 젤레오피직 이형성증

  KCD 코드 확인 필요 · Geleophysic dysplasia

• 젤웨거 증후군

  KCD Q87.8 · Zellweger syndrome

• 조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)

  KCD G11.1 · Early-onset cerebellar ataxia(Onset usually before the age of 20)

• 조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피

  KCD G71.0 · Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy

• 조로증

  KCD E34.8 · Progeria

• 조직흑갈병

  KCD E70.2 · Ochronosis

• 종양 괴사 인자 수용체와 관련된 주기성 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Tumor necrosis factor receptor- associated periodic syndrome

• 좌상대정맥존속

  KCD Q26.1 · Persistent left superior vena cava

• 좌측 결장염

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD K51.5 · Left side colitis

• 좌측전위

  KCD Q20.5 · Laevotransposition

• 주기마비(가족성) 저칼륨혈성

  KCD G72.3 · Hypokalaemic periodic paralysis (familial)

• 주기성 호중구감소

  KCD D70 · Periodic neutropenia

• 주로 단신과 관련된 선천기형증후군

  KCD Q87.1 · Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature

• 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군

  KCD Q87.0 · Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance

• 주버트 증후군

  KCD Q04.3 · Joubert syndrome

• 주조직적합성복합체I형결핍

  KCD D81.6 · Major histocompatibility complex class I deficiency

• 주조직적합성복합체Ⅱ형결핍

  KCD D81.7 · Major histocompatibility complex class Ⅱ deficiency

• 중간형 지중해빈혈

  KCD D56.1 · Intermedia thalassaemia

• 중심핵 병

  KCD G71.2 · Central core disease

• 중증 베타지중해빈혈

  KCD D56.1 · Severe beta thalassaemia

• 중증 지중해빈혈

  KCD D56.1 · Major thalassaemia

• 중증 화농성 한선염

  KCD L73.22 · Hidradenitis suppurativa, severe

• 중증[뒤쉔] 근디스트로피

  KCD G71.0 · Severe[Duchenne] muscular dystrophy

• 중증근무력증

  KCD G70.0 · Myasthenia gravis

• 중증복합면역결핍장애 NOS

  KCD D81.9 · Severe combined immunodeficiency disorder [SCID]) NOS

• 중추신경계통 저수초를 동반한 소아기 운동실조

  KCD E75.2 · Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination

• 중추신경계통의 원발성 혈관염

  KCD 코드 확인 필요 · Primary angiitis of central nervous system (PACNS)

• 증상성 근긴장증

  KCD G71.1 · Symptomatic myotonia

• 지대 근디스트로피

  KCD G71.0 · Limb-girdle muscular dystrophy

• 지방산대사장애

  KCD E71.3 · Disorders of fatty-acid metabolism

• 지아-깁스 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Xia-Gibbs syndrome

• 지적 발달 장애, X 연관 증후군 14 (UPF3B 유전자 관련)

  KCD 코드 확인 필요 · Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 14(UPF3B gene related)

• 지적발달장애 보통염색체 우성 23

  KCD 코드 확인 필요 · Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 23

• 지중해빈혈 소질

  KCD D56.3 · Thalassaemia trait

• 지질단백질 라이페이스 결핍

  KCD 코드 확인 필요 · Lipoprotein lipase deficiency

• 지텔만 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Gitelman syndrome

• 진행성 가족성 간내 담즙정체

  KCD E80.6 · Progressive familial intrahepatic cholestasis

• 진행성 골화섬유형성이상

  KCD M61.1 · Fibrodysplasia ossificans progressiva

• 진행성 전신경화증

  KCD M34.0 · Progressive systemic sclerosis

• 진행성 패혈성 육아종증

  KCD D71 · Progressive septic granulomatosis

• 진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]

  KCD G23.1 · Progressive supranuclear ophthalmoplegia [Steele-Richardson-Olszewski]

• 질식성 흉부형성이상[쥐느]

  KCD Q77.2 · Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune]

• 짧은늑골증후군

  KCD Q77.2 · Short rib syndrome

• 짧은사지체구를 동반한 면역결핍

  KCD D82.2 · Immunodeficiency with short-limbed stature

• 척수(∼의) 다발경화증

  KCD G35 · Multiple sclerosis (of) cord

• 척수공동증 및 연수공동증

  KCD G95.0 · Syringomyelia and syringobulbia

• 척수이개증

  KCD Q06.2 · Diastematomyelia

• 척추골단형성이상

  KCD Q77.7 · Spondyloepiphyseal dysplasia

• 철불응성 철결핍성 빈혈

  KCD 코드 확인 필요 · Iron-refractory iron deficiency anemia

• 첨두다지유합증

  KCD Q87.0 · Acrocephalopolysyndactyly

• 첨두유합지증

  KCD Q87.0 · Acrocephalosyndactyly(Apert)

• 청-얀선 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Chung-Jansen syndrome

• 청력소실, 귀이상 혹은 발달지연이 동반되거나 동반되지 않는 선천성 신장 이상 및 요로 증후군(PBX1 관련)

  KCD 코드 확인 필요 · Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay(PBX1 related)

• 체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군

  KCD E70.3 · Chediak(-Steinbrinck)-Higashi syndrome

• 체질성 무형성빈혈

  KCD D61.0 · Constitutional aplastic anaemia

• 초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군

  KCD N04.1 · Nephrotic syndrome with focal and segmental sclerosis

• 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군

  KCD N04.1 · Nephrotic syndrome with focal and segmental glomerular lesions

• 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군

  KCD N04.1 · Nephrotic syndrome with focal and segmental hyalinosis

• 초점성 사구체신염을 동반한 신증후군

  KCD N04.1 · Nephrotic syndrome with focal glomerulonephritis

• 초프라-아미엘-고든 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Chopra-Amiel-Gordon syndrome

• 촙스 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · CHOPS syndrome

• 총동맥간

  KCD Q20.0 · Common arterial trunk

• 총방실관

  KCD Q21.2 · Common atrioventricular canal

• 촤지 증후군

  KCD Q87.8 · CHARGE syndrome

• 최소변화병변을 동반한 신증후군

  KCD N04.0 · Nephrotic syndrome with minimal change lesion

• 축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP)

  KCD 코드 확인 필요 · Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)

• 취약X증후군

  KCD Q99.2 · Fragile X syndrome

• 층판비늘증

  KCD Q80.2 · Lamellar ichthyosis

• 치사성 단신

  KCD Q77.1 · Thanatophoric short stature

• 치사성 수포성 표피박리증

  KCD Q81.1 · Epidermolysis bullosa letalis

• 치상핵적핵담창구시상하핵 위축증

  KCD 코드 확인 필요 · Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA)

• 칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental syndrome

• 카나반 병

  KCD E75.2 · Canavan’s disease

• 카다실

  KCD F01.1 · CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

• 카라실 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · CARASIL syndrome (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)

• 카무라티-엥겔만증후군

  KCD Q78.3 · Camurati-Engelmann syndrome

• 카복실레이스피루브산염의 결핍

  KCD E74.4 · Deficiency of carboxylase pyruvate

• 카사바흐-메리트 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Kasabach-meritt syndrome

• 카테콜라민 다형성 심실성 빈맥

  KCD I47.2 · Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

• 카파경쇄결핍

  KCD D80.8 · Kappa light chain deficiency

• 카펜터 증후군

  KCD Q87.0 · Carpenter´s syndrome

• 칸투증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Cantú syndrome

• 캐치22(22염색체 미세결실) 증후군

  KCD Q93.5 · CATCH22 syndrome

• 컨스-세이어증후군

  KCD H49.8 · Kearns-Sayre syndrome

• 케네디 병

  KCD G12.28 · Kennedy disease

• 케이비지 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · KBG syndrome

• 코리병

  KCD E74.0 · Cori’s disease

• 코스텔로 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Costello syndrome

• 코스트만병

  KCD D70 · Kostmann’s disease

• 코오간증후군

  KCD H16.3 · Cogan’s syndrome

• 코츠망막병증

  KCD H35.0 · Coats retinopathy

• 코케인 증후군

  KCD Q87.1 · Cockayne syndrome

• 코핀-로우리 증후군

  KCD Q87.5 · Coffin-Lowry syndrome

• 코핀-시리스 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Coffin-Siris syndrome

• 코헨 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Cohen syndrome

• 콜만증후군

  KCD E23.0 · Kallmann’s syndrome

• 쿠울리빈혈

  KCD D56.1 · Cooley’s anaemia

• 쿠프스병

  KCD E75.4 · Kufs’ disease

• 쿨렌-드 브리스 증후군

  KCD Q87.8 · Koolen-de Vries syndrome

• 큐라리노 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Currarino syndrome

• 크라베병

  KCD E75.2 · Krabbe’s disease

• 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome

• 크레스트증후군

  KCD M34.1 · CR(E)ST syndrome

• 크로이츠펠트-야콥병

  KCD A81.0 · Creutzfeldt-Jakob disease

• 크론카이드-카나다 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Cronkhite-Canada syndrome

• 크루존병

  KCD Q75.1 · Crouzon’s disease

• 크리스마스병

  KCD D67 · Christmas disease

• 큰뇌이랑증

  KCD Q04.3 · Pachygyria

• 클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성

  KCD Q98.1 · Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes

• 클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성

  KCD Q98.2 · Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype

• 클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY

  KCD Q98.0 · Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY

• 클리펠-트레노우네이-베버 증후군

  KCD Q87.2 · Klippel-Trénaunay-Weber syndrome

• 클리펠-파일증후군

  KCD Q76.1 · Klippel-Feil syndrome

• 클리프스트라 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Kleefstra syndrome

• 타루이병

  KCD E74.0 · Tarui’s disease

• 타우시그-빙증후군

  KCD Q20.1 · Taussig-Bing syndrome

• 타이로신대사장애

  KCD E70.2 · Disorders of tyrosine metabolism

• 타이로신증

  KCD E70.2 · Tyrosinosis

• 타이로신혈증

  KCD E70.2 · Tyrosinaemia

• 탄력섬유성거짓황색종

  KCD Q82.8 · Pseudoxanthoma elasticum

• 탈수소효소피루브산염의 결핍

  KCD E74.4 · Deficiency of dehydrogenase pyruvate

• 태아헤모글로빈의 유전적 존속

  KCD D56.4 · Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH]

• 터프팅장증

  KCD 코드 확인 필요 · Tufting enteropathy (Intestinal epithelial dysplasia)

• 털손발톱치아형성이상 1,3형

  KCD 코드 확인 필요 · Trichorhinophalangeal syndrome type I & III

• 테이-삭스병

  KCD E75.0 · Tay-Sachs’ disease

• 템플 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Temple syndrome

• 퇴행, 이상 운동, 언어 상실과 발작을 동반한 신경발달장애

  KCD 코드 확인 필요 · Neurodevevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures

• 튜블린병증

  KCD 코드 확인 필요 · Tubulinopathies

• 트랜스타이레틴 아밀로이드 심근병증

  KCD 코드 확인 필요 · Transthyretin amyloid cardiomyopathy[ATTR-CM]

• 트레처-콜린스 증후군

  KCD Q75.4 · Treacher Collins syndrome

• 트립토판대사장애

  KCD E70.8 · Disorder of tryptophan metabolism

• 특발성 무형성빈혈

  KCD D61.3 · Idiopathic aplastic anaemia

• 특발성 비특이성 간질성 폐렴

  KCD J84.8 · Idiopathic nonspecific interstitial pneumonia

• 특발성 파킨슨증 또는 파킨슨병

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD G20 · Idiopathic Parkinsonism or Parkinson’s disease

• 특발성 폐 헤모시데린증

  KCD E83.1 · Idiopathic pulmonary hemosiderosis

• 특발성 폐섬유증

  KCD J84.11 · Idiopathic pulmonary fibrosis

• 특발성 흉막실질 탄력섬유증

  KCD J84.18 · Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis

• 파르병

  KCD G23.8 · Fahr’s Disease

• 파리-롬버르그증후군

  KCD G51.8 · Parry-Romberg syndrome

• 파브리(-앤더슨)병

  KCD E75.2 · Fabry’s(-Anderson) disease

• 파종성(∼의) 다발경화증

  KCD G35 · Multiple sclerosis (of) disseminated

• 파킨슨병

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD G20 · Parkinson’s disease

• 파킨슨증 또는 파킨슨병 NOS

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD G20 · Parkinsonism or Parkinson’s disease NOS

• 판막상부 대동맥협착

  KCD Q25.3 · Supravalvular aortic stenosis

• 판코니(-드토니)(-드브레)증후군

  KCD E72.0 · Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome

• 판코니빈혈

  KCD D61.0 · Fanconi’s anaemia

• 팔로네징후

  KCD Q21.3 · Tetralogy of Fallot

• 팰리스터-킬리언 증후군

  KCD Q99.8 · Pallister-Killian syndrome

• 팰리스터-홀 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Pallister-Hall syndrome

• 페닐알라닐 t-RNA 합성효소 결핍증

  KCD 코드 확인 필요 · Phenylalanyl t-RNA synthetase deficiency

• 페르헤이 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Verheij syndrome

• 페인골드 증후군 유형 1

  KCD 코드 확인 필요 · Feingold syndrome type 1

• 펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)

  KCD Q87.8 · Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 deletion syndrome)

• 펠리제우스-메르츠바하병

  KCD E75.2 · Pelizaeus-Merzbacher disease

• 편측파킨슨증

  의료비 지원사업 대상 목록 · KCD G20 · Hemiparkinsonism

• 폐동맥 슬링

  KCD Q25.7 · Pulmonary artery sling

• 폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손

  KCD Q21.3 · Ventricular septal defect with pulmonary stenosis or atresia, dextroposition of aorta and hypertrophy of right ventricle

• 폐동맥의 폐쇄

  KCD Q25.5 · Atresia of pulmonary artery

• 폐동맥판폐쇄

  KCD Q22.0 · Pulmonary valve atresia

• 폐색성 비대성 심근병증

  KCD I42.1 · Obstructive hypertrophic cardiomyopathy

• 폐색혈전혈관염[버거병]

  KCD I73.1 · Thromboangiitis obliterans[Buerger]

• 폐의 모세관성 혈관종증

  KCD 코드 확인 필요 · Pulmonary capillary hemangiomatosis

• 폐의 사르코이드증

  KCD D86.0 · Sarcoidosis of lung

• 폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모세혈관 형성이상

  KCD 코드 확인 필요 · Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins[ACD/MPV]

• 폐증상을 동반한 낭성 섬유증

  KCD E84.0 · Cystic fibrosis with pulmonary manifestations

• 폐침범 동반 전신홍반루푸스

  KCD M32.1 · Systemic lupus erythematosus with lung involvement

• 폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]

  KCD M30.1 · Polyarteritis with lung involvement [Churg- Strauss]

• 폐침범을 동반한 전신경화증

  KCD M34.8 · Systemic sclerosis with lung involvement

• 폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군

  KCD M35.0 · Sjogren’s syndrome with lung involvement

• 폐포단백질증

  KCD J84.0 · Alveolar proteinosis

• 포도당 수송자 1 결핍증

  KCD G93.4 · Glucose transporter type1, GLUT1 deficiency

• 포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈

  KCD D55.0 · Anaemia due to glucose-6- phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency

• 포도막귀밑샘열

  KCD D86.8 · Uveoparotid fever[Heerfordt]

• 포르브스병

  KCD E74.0 · Forbes’ disease

• 포르피린증 NOS

  KCD E80.2 · Porphyria NOS

• 포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍

  KCD E74.4 · Deficiency of phosphoenolpyruvate carboxykinase

• 포이츠-제거스 증후군

  KCD Q85.8 · Peutz-Jeghers syndrome

• 포토키-룹스키 증후군

  KCD Q92.3 · Potocki-Lupski syndrome

• 폰 히펠-린다우 증후군

  KCD Q85.8 · Von Hippel-Lindau syndrome

• 폰기에르케병

  KCD E74.0 · von Gierke’s disease

• 폰렉클링하우젠병

  KCD Q85.0 · Von Recklinghausen’s disease

• 폰빌레브란트병

  KCD D68.0 · Von Willebrand’s disease

• 폴란드증후군

  KCD Q79.8 · Poland’s syndrome

• 폼페병

  KCD E74.0 · Pompe’s disease

• 푸고스축적증

  KCD E77.1 · Fucosidosis

• 푸마라제 결핍(증)

  KCD 코드 확인 필요 · Fumarase deficiency

• 푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome

• 푹스디스트로피

  KCD H18.5 · Fuchs dystrophy

• 퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍

  KCD D81.5 · Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency

• 프라더-윌리 증후군

  KCD Q87.1 · Prader-Willi syndrome

• 프란체스쉐티 증후군

  KCD Q75.4 · Franceschetti syndrome

• 프레이저 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Frasier syndrome

• 프레이저 증후군

  KCD Q87.0 · Fraser’s syndrome

• 프로악셀레린결핍

  KCD D68.2 · Proaccelerin deficiency

• 프로피온산혈증

  KCD E71.1 · Propionic acidaemia

• 프리드라이히운동실조(보통염색체열성)

  KCD G11.1 · Friedreich’s ataxia(autosomal recessive)

• 플로우팅 하버 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Floating-Harbor syndrome

• 피루브산염대사 및 포도당신합성 장애

  KCD E74.4 · Disorders of pyruvate metabolism and gluco- neogenesis

• 피루브산염카이네이스결핍빈혈

  KCD D55.2 · Pyruvate kinase[PK] deficiency anaemia

• 피부의 사르코이드증

  KCD D86.3 · Sarcoidosis of skin

• 피서르스-보드머 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Vissers-Bodmer syndrome

• 피어슨 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Pearson syndrome

• 피어슨 증후군[Pierson syndrome]

  KCD 코드 확인 필요 · Pierson syndrome

• 피어폰트 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Pierpont syndrome

• 피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증

  KCD 코드 확인 필요 · Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

• 피트 홉킨스 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Pitt-Hopkins syndrome

• 필라롭스키-비욘슨 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Pilarowski-Bjornsson syndrome

• 필레증후군

  KCD Q78.5 · Pyle’s syndrome

• 하다드 증후군

  KCD G47.31 · Haddad syndrome

• 하악안면골이골증

  KCD Q75.4 · Mandibulofacial dysostosis

• 하이드록시라이신혈증

  KCD E72.3 · Hydroxylysinaemia

• 하쥬-체니 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Hadju-Cheney syndrome

• 하트넙병

  KCD E72.0 · Hartnup’s disease

• 한랭글로불린혈증성 혈관염

  KCD D89.1 · Cryoglobulinaemic vasculitis

• 할러포르덴-스파츠병

  KCD G23.0 · Hallervorden-Spatz disease

• 할리퀸태아

  KCD Q80.4 · Harlequin fetus

• 항인지질증후군

  KCD D68.6 · Antiphospholipid syndrome

• 항체결손이 현저한 기타 면역결핍

  KCD D80.8 · Other immunodeficiencies with predominantly antibody defects

• 항트롬빈결핍

  KCD D68.5 · Antithrombin deficiency

• 해당효소의 장애에 의한 빈혈

  KCD D55.2 · Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes

• 핵형45, X

  KCD Q96.0 · Karyotype 45, X

• 핵형46, X동인자(Xq)

  KCD Q96.1 · Karyotype 46, X iso(Xq)

• 허스병

  KCD E74.0 · Hers’ disease

• 헌터-맥칼파인 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Hunter-McAlpine syndrome

• 헌터증후군

  KCD E76.1 · Hunter’s syndrome

• 헌팅톤무도병

  KCD G10 · Huntington’s chorea

• 헌팅톤병

  KCD G10 · Huntington’s disease

• 헐러-샤이에증후군

  KCD E76.0 · Hurler-Scheie syndrome

• 헐러증후군

  KCD E76.0 · Hurler syndrome

• 헤르만스키-푸들라크증후군

  KCD E70.3 · Hermansky-Pudlak syndrome

• 헤를리츠증후군

  KCD Q81.1 · Herlitz’ syndrome

• 헤모글로빈 사우샘프턴(헤모글로빈 캐스퍼)

  KCD 코드 확인 필요 · Hemoglobin Southampton (Hemoglobin Casper)

• 헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손)

  KCD Q82.4 · Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon-ectodermal defects)

• 헤임러 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Heimler syndrome

• 헥소카이네이스결핍빈혈

  KCD D55.2 · Hexokinase deficiency anaemia

• 현미경적 다발동맥염

  KCD M31.7 · Microscopic polyarteritis

• 현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍

  KCD D83.1 · Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders

• 혈관결손이 있는 제8인자결핍

  KCD D68.0 · Factor Ⅷ deficiency with vascular defect

• 혈관혈우병(Angiohaemophilia)

  KCD D68.0 · Angiohaemophilia

• 혈관혈우병(Vascular haemophilia)

  KCD D68.0 · Vascular haemophilia

• 혈구탐식성 림프조직구증

  KCD D76.1 · Haemophagocytic lymphohistiocytosis

• 혈색소증

  KCD E83.1 · Haemochromatosis

• 혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍

  KCD D82.0 · Immunodeficiency with thrombocytopenia and eczema

• 혈소판무력증(출혈성)(유전성)

  KCD D69.1 · Thromboasthenia (haemorrhagic)(hereditary)

• 혈소판병증

  KCD D69.1 · Thrombocytopathy

• 혈우병 NOS

  KCD D66 · Haemophilia NOS

• 혈장트롬보플라스틴성분결핍

  KCD D67 · Plasma thromboplastin component[PTC] deficiency

• 혈장트롬보플라스틴전구물질결핍

  KCD D68.1 · Plasma thromboplastin antecedent [PTA] deficiency

• 혈전성 미세혈관병증

  KCD M31.1 · Thrombotic microangiopathy

• 혈전성 혈소판감소성 자반

  KCD M31.1 · Thrombotic thrombocytopenic purpura

• 형성저하성 우심증후군

  KCD Q22.6 · Hypoplastic right heart syndrome

• 형성저하성 좌심증후군

  KCD Q23.4 · Hypoplastic left heart syndrome

• 호모시스틴뇨

  KCD E72.1 · Homocystinuria

• 호중구감소 NOS

  KCD D70 · Neutropenia NOS

• 호중구감소성 비장비대

  KCD D70 · Neutropenic splenomegaly

• 혼합결합조직병

  KCD M35.1 · Mixed connective tissue disease

• 홀트-오람 증후군

  KCD Q87.2 · Holt-Oram syndrome

• 홍채각막내피증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Iridocorneal endothelial syndrome

• 화버증후군

  KCD E75.2 · Farber’s syndrome

• 화이트-서튼 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · White-Sutton syndrome

• 확대된 전정수도관 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Enlarged vestibular aqueduct syndrome

• 활동성 구루병

  KCD E55.0 · Rickets, active

• 활성화된 PI3K 델타 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Activated PI3K Delta Syndrome

• 활택뇌증

  KCD Q04.3 · Lissencephaly

• 횡격막 탈출

  KCD Q79.1 · Eventration of diaphragm

• 횡격막결여

  KCD Q79.1 · Absence of diaphragm

• 횡격막의 기타 선천기형

  KCD Q79.1 · Other congenital malformations of diaphragm

• 횡격막의 선천기형 NOS

  KCD Q79.1 · Congenital malformation of diaphragm NOS

• 효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애

  KCD E25.0 · Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency

• 후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군[PHACE 증후군]

  KCD 코드 확인 필요 · Posterior fossa, hemangioma, arterial lesion, cardiovascular, eye syndrome[PHACE syndrome]

• 후천성 수포성 표피박리증

  KCD L12.3 · Acquired epidermolysis bullosa

• 휘파람부는 얼굴

  KCD Q87.0 · Whistling face

• 흉선성 림프조직무형성

  KCD D82.1 · Thymic alymphoplasia

• 흉터유사천포창

  KCD L12.1 · Cicatricial pemphigoid

• 히스티딘대사장애

  KCD E70.8 · Disorder of histidine metabolism

• 힘줄의 결여

  KCD Q79.8 · Absence of tendon

• A형혈우병

  KCD D66 · Haemophilia A

• AC글로불린결핍

  KCD D68.2 · AC globulin deficiency

• ACOX1 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · Acox1 related disorder

• ADCY5 관련 이상운동증

  KCD 코드 확인 필요 · ADCY5-related dyskinesia

• ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군)

  KCD Q87.8 · ADNP syndrome(Helsmoortel-VanDerAa Syndrome)

• AGO1 관련 발달지연

  KCD 코드 확인 필요 · AGO1 related developmental delay

• ALS 결핍증

  KCD 코드 확인 필요 · Acid-Labile subunit deficiency (ALSD)

• ARC 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis (ARC syndrome)

• ARHGEF9 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · ARHGEF9 related disorder

• ARX 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · ARX related disorder

• ASH1L 관련 지적발달장애

  KCD 코드 확인 필요 · ASH1L related intellectual developmental disorder

• ASPM 관련 소두증

  KCD 코드 확인 필요 · ASPM related microcephaly

• ATP1A3 관련 뇌병증

  KCD 코드 확인 필요 · ATP1A3-related encephalopathy

• AUTS2 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · AUTS2 related disorder

• B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍

  KCD D83.2 · Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells

• B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍

  KCD D83.0 · Common variable immunodeficiency with predominant abnormalities of B-cell numbers and function

• B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍

  KCD D81.2 · Severe combined immunodeficiency [SCID] with low or normal B-cell numbers

• B형혈우병

  KCD D67 · Haemophilia B

• Birk-Barel 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Birk-Barel syndrome

• Bryant-Li-Bhoj 신경발달 증후군 1

  KCD 코드 확인 필요 · Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1

• C1에스터레이스억제인자결핍

  KCD D84.1 · C1 esterase inhibitor[C1-INH] deficiency

• C형혈우병

  KCD D68.1 · Haemophilia C

• CACNA1A 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · CACNA1A-related disorder

• CACNA1E 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · CACNA1E related disorder

• CAD 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · CAD related disorder

• CAMK2A 관련 질환

  KCD 코드 확인 필요 · CAMK2A related disease

• CASK 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · CASK-related disorder

• CDKL5-관련 장애

  KCD G40.40 · CDKL5-related disorder

• Chitayat 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Chitayat syndrome

• COL4A1 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders

• COL4A3BP 관련 정신 지체

  KCD 코드 확인 필요 · COL4A3BP-related mental retardation

• CTLA4 결핍

  KCD 코드 확인 필요 · CTLA4 deficiency

• CTNNB1 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · CTNNB1-related disorder

• CUL4B 관련 지적장애[카베자스형의 X염색체 연관 지적장애]

  KCD 코드 확인 필요 · CUL4B related intellectual disability[X-linked intellectual disability, Cabezas type]

• CUX1 유전자 변이

  KCD 코드 확인 필요 · CUX1 gene mutation

• CYFIP2 유전자 돌연변이

  KCD 코드 확인 필요 · CYFIP2 gene mutation

• DDX3X 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · DDX3X-related disorder

• DDX6 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · DDX6 related disorder

• DEAF1 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · DEAF1 related disorder

• Den Hoed-de Boer-Voisin 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Den Hoed-de Boer-Voisin syndrome

• Dent 질환

  KCD 코드 확인 필요 · Dent disease

• Desanto-shinawi 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Desanto-shinawi syndrome

• DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작

  KCD 코드 확인 필요 · Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene

• DLL1 관련 질환

  KCD 코드 확인 필요 · DLL1-related disorder

• DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조

  KCD G11.3 · Cerebellar ataxia with defective DNA repair

• DOCK8 유전자 변이 또는 결손

  KCD 코드 확인 필요 · DOCK8 gene mutation or deletion

• DYRK1A 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · DYRK1A syndrome

• EEF1A2 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · EEF1A2-related disorder

• FBXO11 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · FBXO11-related disorder

• FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달지연, 근긴장저하 및 언어장애

  KCD 코드 확인 필요 · FBXW7 related autosomal dominant developmental delay, hypotonia, and impaired language

• FG2 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · FG2 syndrome

• FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증

  KCD 코드 확인 필요 · FLNA-related periventricular nodular heterotopia

• FOXP1 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · FOXP1 related disorder

• Foxp4 관련 발달 장애

  KCD 코드 확인 필요 · Foxp4 related developmental disorder

• FTSJ1 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · FTSJ1 related disorder

• G6PD결핍빈혈

  KCD D55.0 · G6PD deficiency anaemia

• GABRB3 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · GABRB3 related disorder

• GATA2 결핍

  KCD 코드 확인 필요 · GATA2 deficiency

• GATAD2B와 연관된 신경발달장애

  KCD 코드 확인 필요 · GATAD2B associated neurodevelopmental disorder[GAND]

• GJB2 관련 감각신경성 난청

  KCD 코드 확인 필요 · GJB2 related sensory neural hearing loss

• GM₁-강글리오시드증

  KCD E75.1 · GM₁-gangliosidosis

• GM₂-강글리오시드증

  KCD E75.0 · GM₂-gangliosidosis

• GM₂-강글리오시드증 NOS

  KCD E75.0 · GM₂gangliosidosis NOS

• GM₃-강글리오시드증

  KCD E75.1 · GM₃-gangliosidosis

• GNAO1 뇌병증

  KCD 코드 확인 필요 · GNAO1 encephalopathy

• GNB1 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · GNB1-related disorder

• GNB2 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · GNB2 related disorder

• GRIN1 관련 신경발달장애

  KCD 코드 확인 필요 · GRIN1 related neurodevelopmental disorder

• GRIN2A 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · GRIN2A related disorder

• GRIN2B 관련 발달지연

  KCD 코드 확인 필요 · GRIN2B related developmental delay

• GRM7 관련 발달지연

  KCD 코드 확인 필요 · GRM7 related developmental delay

• Hiatt-Neu-Copper 신경발달 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Hiatt-Neu-Copper neurodevelopmental syndrome

• Hijazi-Reis 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Hijazi-Reis syndrome

• HK1 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · HK1 related disorder

• HNF1B 유전자 돌연변이

  KCD 코드 확인 필요 · HNF1B gene mutation

• HNRNPU-관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · HNRNPU-related disorder

• Hoyeraal-Hreidarsson 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Hoyeraal-Hreidarsson syndrome

• HUWE1 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · HUWE1 related disorder

• Ⅰ형 점액다당류증

  KCD E76.0 · Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ

• Ⅱ형 점액다당류증

  KCD E76.1 · Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ

• Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증

  KCD E76.2 · Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ

• IL12RB1 결핍

  KCD 코드 확인 필요 · IL12RB1 deficiency

• Jansen-de Vries 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Jansen-de Vries syndrome

• KAT6B 관련 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · KAT6B-related syndrome

• KCNQ5 관련 지적 장애

  KCD 코드 확인 필요 · KCNQ5 related intellectual disability

• KID 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness)

• KIF11 관련 맥락막망막병증, 소두증, 정신지체

  KCD 코드 확인 필요 · KIF11 related chorioretinopathy, microcephaly, mental retardation

• KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증

  KCD 코드 확인 필요 · Neuropathy due to KIF1A gene mutation

• KMT2B-관련 근긴장이상

  KCD 코드 확인 필요 · KMT2B-related dystonia

• L1 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · L1 syndrome

• Liang Wang 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Liang Wang syndrome

• LRBA 결핍

  KCD 코드 확인 필요 · LRBA deficiency

• MED13L 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · MED13L syndrome

• MEF2C 관련 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · MEF2C-related syndrome

• MEIS2 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · MEIS2 related disorder

• Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군)

  KCD 코드 확인 필요 · Mesomelia-synostoses syndrome(8q13 microdeletion syndrome)

• METTL23 관련 발달지연

  KCD 코드 확인 필요 · METTL23 related developmental delay

• MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증

  KCD 코드 확인 필요 · MORC2 related developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy

• MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형)

  KCD 코드 확인 필요 · MUTYH-associated polyposis (Familial adenomatous polyposis type2)

• MYT1L 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · MYT1L related disorder

• NACC1 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · NACC1-related disorder

• NALCN 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · NALCN-related disorder

• NKAP 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · NKAP related disorder

• NSUN2 관련 발달지연

  KCD 코드 확인 필요 · NSUN2 related developmental delay

• OPHN1 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · OPHN1-related disorder

• Opitz-G/BBB 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Opitz-G/BBB syndrome

• Opitz-Kaveggia 증후군[FG 증후군 1형]

  KCD 코드 확인 필요 · Opitz-Kaveggia syndrome[FG syndrome type 1]

• PCDH 19 관련 뇌전증 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · PCDH 19-related epilepsy syndrome

• PNKP 관련 발달지연

  KCD 코드 확인 필요 · PNKP related developmental delay

• POLR2A 관련 장애(저긴장증, 다양한 지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애)

  KCD 코드 확인 필요 · POLR2A related disorder (Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual disability and behavioral abnormality)

• POLR3A 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · POLR3A related disorder

• POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군)

  KCD 코드 확인 필요 · POU3F3-related disorder (Snijders Blok-Fisher syndrome)

• PPP2R5D 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · PPP2R5D-related disorder

• Primrose 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Primrose syndrome

• PRR12 관련 신경-눈 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · PRR12 related neuro-ocular syndrome

• PTEN 과오종 종양 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)

• RAFIG 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · RAFIG syndrome

• RANBP2 관련 급성 뇌병증

  KCD 코드 확인 필요 · RANBP2 related acute encephalopathy

• Rauch-Steindl 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Rauch-Steindl syndrome

• Renpenning 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Renpenning syndrome

• RERE 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · RERE-related disorders

• Schimke 면역-골 형성이상

  KCD 코드 확인 필요 · Schimke immunosseous dysplasia (SIOD)

• SCN8A 관련 질환

  KCD 코드 확인 필요 · SCN8A related disease

• SECISBP2 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · SECISBP2 related disorder

• SLC6A1 관련 근간대성-무긴장성-뇌전증

  KCD 코드 확인 필요 · SLC6A1 related myoclonic-atonic epilepsy

• SLC6A5 관련 병적놀람증

  KCD 코드 확인 필요 · SLC6A5 related hyperekplexia

• SLCO2A1 관련 만성 장병증

  KCD 코드 확인 필요 · SLCO2A1 related chronic enteropathy

• Snijders Blok-Campeu 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Snijders Blok-Campeu syndrome

• Snyder-Robinson 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Snyder-Robinson syndrome

• SOX2 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · SOX2 related disorder

• STAT3 기능 획득 질환

  KCD 코드 확인 필요 · STAT3 gain of function disease

• Stolerman 신경발달 증후군(KDM6B 관련)

  KCD 코드 확인 필요 · Stolerman neurodevelopmental syndrome(KDM6B related)

• SYNGAP1 관련 지적장애

  KCD 코드 확인 필요 · SYNGAP1-related intellectual disability

• T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍

  KCD D81.1 · Severe combined immunodeficiency [SCID] with low T-and B-cell numbers

• TAF1 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · TAF1 related disorder

• TAOK1 관련 지적 장애[지적 장애 또는 행동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달 지연]

  KCD 코드 확인 필요 · TAOK1 related intellectual disability[Developmental delay with or without intellectual impairment or behavioral abnormalities]

• TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 동반한 지적 발달 지연

  KCD 코드 확인 필요 · TBR1 related intellectual developmental delay with autism and speech delay

• TFE3 연관 신경발달 장애

  KCD 코드 확인 필요 · TFE3-associated neurodevelopmental disorder

• THOC2 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · Intellectual developmental disorder, X-linked 12

• TLK2 관련 지적장애[지적발달장애, 보통염색체 우성 57]

  KCD 코드 확인 필요 · TLK2 related intellectual disability [Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 57]

• TMEM106B 유전자 돌연변이

  KCD 코드 확인 필요 · TMEM106B gene mutation

• Townes-Brocks 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Townes-Brocks syndrome

• TRIO 관련 대두증을 동반한 지적장애

  KCD 코드 확인 필요 · TRIO related intellectual disability with macrocephaly

• TRIP12 관련 질환

  KCD 코드 확인 필요 · TRIP12 related disease

• TRPM3 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · TRPM3 reIated disorder

• UBTF 관련 신경 변성

  KCD 코드 확인 필요 · UBTF related neurodegeneration

• Ververi-Brady 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Ververi-Brady syndrome

• Vici 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Vici syndrome

• WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)

  KCD 코드 확인 필요 · WAGR syndrome(Deletion 11p13)

• Wieacker-Wolff 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Wieacker-Wolff syndrome

• WWOX 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · WWOX related disorder

• X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Chromosome Xq28 duplication syndrome

• X-연관 림프증식성 질환

  KCD D82.3 · X-linked lymphoproliferative disease

• X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍

  KCD 코드 확인 필요 · X-linked inhibitor of apoptosis deficiency

• X-연관 연소성 망막분리

  KCD Q14.1 · X-linked juvenile retinoschisis

• X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조

  KCD G11.1 · X-linked recessive spinocerebellar ataxia

• X-연관 우성 연골형성이상

  KCD Q77.3 · X-linked dominant chondrodysplasia

• X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반)

  KCD D80.0 · X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency)

• X-연관비늘증

  KCD Q80.1 · X-linked ichthyosis

• X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍

  KCD Q80.1 · X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency

• X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군

  KCD 코드 확인 필요 · X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome

• X염색체 단완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Xp deletion syndrome

• X염색체 단완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Xp duplication syndrome

• X염색체 장완의 결손 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Xq deletion syndrome

• X염색체 장완의 중복 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Xq duplication syndrome

• YWHAG 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · YWHAG related disorder

• ZBTB18 관련 장애

  KCD 코드 확인 필요 · ZBTB18 related disorder

• ZSWIM6 관련 신경발달 장애

  KCD 코드 확인 필요 · ZSWIM6 related neurodevelopmental disorders

• ZTTK 증후군

  KCD 코드 확인 필요 · Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim [ZTTK] syndrome